El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad

Abstract

Una de las promesas que sostiene el avance del conocimiento sobre la genética humana es la posibilidad de evitar algún mal futuro a partir de: i) conocer el basamento genético de la patología; ii) determinar la susceptibilidad individual y su posible expresión fenotípica; iii) intervenir en el presente identificando sujetos en riesgo, y más recientemente proyectando posibles intervenciones que, a nivel somático o germinal, permitan restablecer una normalidad perdida. Este trabajo se propuso conocer los campos de aplicación de la medicina de precisión en Argentina a partir de analizar las continuidades y rupturas con el paradigma de la medicina tradicional con especial atención en las instancias diagnósticas y en los desafíos que suponen las nuevas alternativas terapéuticas. Después de identificar los contextos de las aplicaciones, las entrevistas con expertos que ejercen su labor en las áreas estratégicas del sector salud permitieron conocer los desafíos actuales en los entornos clínicos y los desarrollos futuros. En los resultados se identificaron dos casos que mostraron de qué manera la información que aporta el dato genético se interpreta en términos de riesgo o susceptibilidad a partir de un cálculo analítico de las variantes patogénicas identificadas. Se concluye que la extensión de las prácticas de secuenciación masiva opera de diferente manera en los distintos contextos analizados. Sin embargo, en algunos casos, la construcción del dato genético como clave de salud podría dar lugar a nuevos determinismos.

One of the promises held by the advancements on the knowledge on human genetics is the possibility of avoiding future illness by: i) knowing the genetic background of the pathology; ii) determining individual susceptibility and its possible phenotypic expression; iii) intervening in the present by identifying subjects at risk, and more recently projecting possible interventions that, at a somatic or germinal level, allow the restoration of a lost “normality”. This work aimed to know the fields of application of precision medicine in Argentina by analyzing the continuities and differences with the paradigm of traditional medicine, giving special attention to the diagnostic moment and to the challenges posed by the new therapeutic alternatives. After identifying the contexts of the applications, the interviews with experts who work in the strategic areas of the health sector enabled learning about the current challenges in clinical settings and future developments. The results identified two cases that showed how the information provided by the genetic data is interpreted in terms of risk and susceptibility based on an analytical calculation of the identified pathogenic variants. It is concluded that the extension of massive sequencing practices operates in different levels in the different contexts analyzed. However, in some cases, the construction of genetic data as a key to health could lead to new determinisms.