Enfermedades Poco Frecuentes: De ALAPA, De los Pacientes y sus Familias para estudiantes, investigadores/as y profesores/as

Abstract

Existen cerca de 8000 enfermedades poco frecuentes (EpoF o EFP). Cada una puede tener una prevalencia muy baja (<1 en 2000); sin embargo, todos los afectados suman ~6% de la población mundial. La mayor parte de estas enfermedades aún no tienen tratamiento o cura; muchas de ellas han sido poco o nada estudiadas. Unas pocas tienen soluciones terapéuticas, pero suelen ser muy costosas para los sistemas de salud. Se ha propuesto el uso de técnicas de medicina de precisión o personalizada como una alternativa para encontrar terapias potenciales en estas enfermedades. Las EpoF sin lugar a duda deberían ser un tema prioritario en la agenda de las políticas socioeconómicas y científicas.Sin embargo, las EpoF quedan en general subrepresentadas entre los temas investigados por la comunidad científica. Asimismo, para los Estados las EpoF representan un desafío siendo la accesibilidad a los medicamentos y terapias un problema a escala mundial en el que está en juego el derecho humano a la Salud.