Enfermedades raras: planteando algunos de sus desafíos

Abstract

La noción de "enfermedades raras" comienza a utilizarse en EE.UU., a principios de los '80, con la introducción del "Orphan Drug Act". Esta terminología no existía como tal hasta esa época y recién es a principios de los años ´80 cuando se comienza a hablar de la categoría de ER. Dada la bajísima prevalencia de las ERs es muy difícil reconocerlas, esto genera que el diagnóstico sea muy complejo de obtener (involucra muchas consultas médicas con diagnósticos erróneos o la minimización de la situación). En ocasiones, el diagnóstico puede tardar hasta 30 años. Los pacientes y sus familias viven situaciones de muchísima angustia, desconocen lo que les sucede, no tienen con quien compartir sus problemas. Y en muchos casos, implica una situación de mucho aislamiento y soledad. Las enfermedades raras (ER) son crónicas, progresivas y discapacitantes o mortales. Suiza ha estado trabajando en años recientes en una plataforma general para tratar el caso de las ERs.