Hipotiroidismo Congénito

Abstract

El hipotiroidismo congénito es la patología endocrina más prevalente. A fines del siglo XIX Sir William Osler describió su cuadro clínico y observó el efecto impactante de la administración de extracto tiroideo sobre la talla y apariencia de los pacientes afectados. Sin embargo, también comprobó la irreversibilidad del daño neurológico severo de estos pacientes aún después de establecer el tratamiento1. Es así que se puso en evidencia la acción insustituible de las hormonas tiroideas (HT) sobre el sistema nervioso en la ventana crítica de su desarrollo, indispensable para lograr la normalidad del individuo. Las consecuencias devastadoras de la enfermedad no tratada condenaron y aún condenan a miles de niños y sus familias a una vida excluida de la sociedad. A partir de la década del 60, el acceso a la detección neonatal, implementada debido al revolucionario hallazgo de Guthrie de la utilidad del papel de filtro para la medición de metabolitos, permitió aunar los esfuerzos coordinados de la ciencia y la salud pública para mejorar la vida de los individuos afectados y sus familias2. El conocimiento de la etiología de la enfermedad y sus bases moleculares abrieron asimismo un campo promisorio para la comprensión de la fisiopatología tiroidea materno-fetal y pediátrica.