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dc.contributor.author
Miranda, Marcelo Fabian  
dc.contributor.author
Harmuth, Florian  
dc.contributor.author
Bustamante, M. Leonor  
dc.contributor.author
Rossi, Malco Damian  
dc.contributor.author
Sturm, Marc  
dc.contributor.author
Magnusson, Ólafur Th  
dc.contributor.author
Bauer, Peter  
dc.contributor.author
Klockgether, Thomas  
dc.contributor.author
Ramirez, Alfredo  
dc.date.available
2023-09-13T14:01:51Z  
dc.date.issued
2020-12  
dc.identifier.citation
Miranda, Marcelo Fabian; Harmuth, Florian; Bustamante, M. Leonor; Rossi, Malco Damian; Sturm, Marc; et al.; Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 81; 12-2020; 45-47  
dc.identifier.issn
1353-8020  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/211363  
dc.description.abstract
ATP13A2 mutations have been implicated in juvenile parkinsonism (PARK9) and neuronal ceroid lipofuscinosis [1]. Recently, association with complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) and an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype have been reported..  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Elsevier  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.subject
ATP13A2  
dc.subject
KUFOR-RAKEB SYNDROME  
dc.subject
PARKINSONISM  
dc.subject
SPG78  
dc.subject.classification
Neurología Clínica  
dc.subject.classification
Medicina Clínica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2023-09-12T18:09:34Z  
dc.journal.volume
81  
dc.journal.pagination
45-47  
dc.journal.pais
Países Bajos  
dc.journal.ciudad
Amsterdam  
dc.description.fil
Fil: Miranda, Marcelo Fabian. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile  
dc.description.fil
Fil: Harmuth, Florian. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Bustamante, M. Leonor. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile. Universidad de Chile; Chile  
dc.description.fil
Fil: Rossi, Malco Damian. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Sturm, Marc. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Magnusson, Ólafur Th. Decode Genetics; Islandia  
dc.description.fil
Fil: Bauer, Peter. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Klockgether, Thomas. Universitat Bonn; Alemania  
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Alfredo. Universitat Bonn; Alemania  
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.10.004  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802020307847  

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Tamaño: 317.1Kb
Formato: PDF
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