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Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia

Miranda, Marcelo Fabian; Harmuth, Florian; Bustamante, M. Leonor; Rossi, Malco DamianIcon ; Sturm, Marc; Magnusson, Ólafur Th; Bauer, Peter; Klockgether, Thomas; Ramirez, Alfredo
Fecha de publicación: 12/2020
Editorial: Elsevier
Revista: Parkinsonism & Related Disorders
ISSN: 1353-8020
Idioma: Inglés
Tipo de recurso: Artículo publicado
Clasificación temática:

Resumen

ATP13A2 mutations have been implicated in juvenile parkinsonism (PARK9) and neuronal ceroid lipofuscinosis [1]. Recently, association with complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) and an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype have been reported..
Palabras clave: ATP13A2 , KUFOR-RAKEB SYNDROME , PARKINSONISM , SPG78
 
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Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/211363
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.10.004
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802020307847
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Citación
Miranda, Marcelo Fabian; Harmuth, Florian; Bustamante, M. Leonor; Rossi, Malco Damian; Sturm, Marc; et al.; Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 81; 12-2020; 45-47
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