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dc.contributor.author
Martín, Mariano
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dc.contributor.author
Brunello, Franco Gino
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dc.contributor.author
Modenutti, Carlos Pablo
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dc.contributor.author
Nicola, Juan Pablo
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dc.contributor.author
Marti, Marcelo Adrian
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dc.date.available
2023-08-08T16:39:56Z
dc.date.issued
2022-02-05
dc.identifier.citation
Martín, Mariano; Brunello, Franco Gino; Modenutti, Carlos Pablo; Nicola, Juan Pablo; Marti, Marcelo Adrian; MotSASi: Functional short linear motifs (SLiMs) prediction based on genomic single nucleotide variants and structural data; Elsevier France-Editions Scientifiques Medicales Elsevier; Biochimie; 197; 5-2-2022; 59-73
dc.identifier.issn
0300-9084
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/207436
dc.description.abstract
Short linear motifs (SLiMs) are key to cell physiology mediating reversible protein-protein interactions. Precise identification of SLiMs remains a challenge, being the main drawback of most bioinformatic prediction tools, their low specificity (high number of false positives). An important, usually overlooked, aspect is the relation between SLiMs mutations and disease. The presence of variants in each residue position can be used to assess the relevance of the corresponding residue(s) for protein function, and its (in)tolerance to change. In the present work, we combined sequence variant information and structural analysis of the energetic impact of single amino acid substitution (SAS) in SLiM-Receptor complex structure, and showed that it improves prediction of true functional SLiMs. Our strategy is based on building a SAS tolerance matrix that shows, for each position, whether one of the possible 19 SAS is tolerated or not. Herein we present the MotSASi strategy and analyze in detail 3 SLiMs involved in intracellular protein trafficking (phospho-independent tyrosine-based motif (NPx[Y/F]), type 1 PDZ-binding motif ([S/T]x[V/I/L]COOH) and tryptophan-acidic motif ([L/M]xW[D/E])). Our results show that inclusion of variant and structure information improves both prediction of true SLiMs and rejection of false positives, while also allowing better classification of variants inside SLiMs, a result with a direct impact in clinical genomics.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier France-Editions Scientifiques Medicales Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CLINVAR
dc.subject
FOLDX
dc.subject
GNOMAD
dc.subject
SHORT LINEAR MOTIFS (SLIMS)
dc.subject
SINGLE AMINO ACID SUBSTITUTION (SAS)
dc.subject
SINGLE NUCLEOTIDE VARIANTS (SNV)
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
MotSASi: Functional short linear motifs (SLiMs) prediction based on genomic single nucleotide variants and structural data
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-07-07T21:31:03Z
dc.journal.volume
197
dc.journal.pagination
59-73
dc.journal.pais
Francia
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dc.description.fil
Fil: Martín, Mariano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Departamento de Bioquímica Clínica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brunello, Franco Gino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Modenutti, Carlos Pablo. Universidad de Buenos Aires; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nicola, Juan Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Departamento de Bioquímica Clínica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.journal.title
Biochimie
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0300908422000311
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.biochi.2022.02.002
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