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dc.contributor.author
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo
dc.date.available
2023-04-12T16:26:44Z
dc.date.issued
2011-09
dc.identifier.citation
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo; Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea; Sociedad Argentina de Cardiologia; Revista Argentina de Cardiologia; 79; 3; 9-2011; 210-212
dc.identifier.issn
1850-3748
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/193512
dc.description.abstract
Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15).
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Sociedad Argentina de Cardiologia
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
dc.subject
RESONANCIA MAGENTICA
dc.subject
TOMOGRAFIA COMPUTADA
dc.subject
ECOCARDIOGRAFIA
dc.subject.classification
Sistemas Cardíaco y Cardiovascular
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea
dc.title
Non-Compaction Cardiomyopathy: A Genetically and Clinically Heterogeneous Disorder
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2023-04-11T12:01:09Z
dc.journal.volume
79
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
210-212
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Sanatorio "Otamendi y Miroli S.A.". Servicio de Diagnóstico por Imágenes. Departamento de Imágenes en Cardiología. Centro de Investigaciones Cardiovasculares; Argentina
dc.journal.title
Revista Argentina de Cardiologia
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1850-37482011000300002
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