Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea

Abstract

Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15).