Alcances del desarrollo y aplicación de las técnicas moleculares en el diagnóstico y tratamiento de la patología endocrina

Abstract

Las técnicas moleculares han tenido y aún tienen en la actualidad un fuerte impacto en la investigación clínica como así también en el diagnóstico de múltiples patologías endocrinas. Con el advenimiento, en los últimos años, de nuevas técnicas moleculares, los futuros avances en endocrinología analizarán el impacto de las características génicas particulares de un individuo sobre la síntesis y degradación de proteínas específicas. Las técnicas moleculares han permitido conocer y entender muchos procesos celulares a nivel molecular. Durante muchos años se pensó que cada gen daba lugar a una única proteína; sin embargo, en la mayoría de los casos un único gen da lugar a varias proteínas. Por lo tanto, el tamaño del proteoma de un organismo no puede fácilmente predecirse por el tamaño y características particulares de su genoma. A través del Proyecto Genoma Humano se ha estimado que el número total de genes es de aproximadamente 20000, y el número de proteínas codificadas por esos genes se ha estimado entre 100000 y 2000000. Esta discrepancia entre el número de genes y proteínas puede ser explicada por al menos dos mecanismos importantes intracelulares: por procesamiento post-transcripcional del precursor de RNA mensajero (mRNA), y por modificación post-traduccional de las proteínas. La expresión del gende hormona de crecimiento humano (GH-1) es un ejemplo de procesamiento tanto a nivel del mRNA como también de modificaciones post-traduccional para generar a partir de un único gen múltiples formas proteicas moleculares.