Conceptos y estrategias aplicadas a la pesquisa neonatal de endocrinopatías

Abstract

Los programas de Pesquisa Neonatal son programas de salud pública destinados a la identificación de condiciones médicas que, de mediar una intervención oportuna y temprana, permitirían eliminar o reducir mortalidad, morbilidad o discapacidades. El Hipotiroidismo Congénito (HC) y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) se encuentran entre las patologías cuya detección tiene un alto impacto para la salud pública y una relación costo / beneficio altamente favorable. El HC es una enfermedad severa, de incidencia elevada, sin signos clínicos evidentes en el período neonatal y su detección y tratamiento temprano permite prevenir el retardo mental profundo. El diagnóstico precoz de las HSC permite prevenir la crisis adrenal por pérdida salina con riesgo de shock hipovolémico y muerte o por stress, que puede ocurrir en la forma perdedora de sal que no ha sido reconocida, evitar la asignación errónea del sexo masculino en niñas recién nacidas virilizadas y prevenir los daños físicos y emocionales causados por el exceso de andrógenos (pubertad precoz, baja talla adulta). La pesquisa masiva de estas enfermedades ha supuesto desafios para superar inconvenientes de sensibillidad y especificidad de las técnicas, y se han desarrollado diferentes estrategias que son tratadas en el presente artículo. Asimismo, es de destacar el carácter multidisciplinario de este campo, y el rol clave del médico pediatra, quien debe participar activamente en la vigilancia clínica de estas enfermedades, atento a ciertas limitaciones y casos especiales dentro de la pesquisa neonatal.