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dc.contributor.author
Perez Maturo, Josefina
dc.contributor.author
Gonzalez Cid, Marcela Beatriz
dc.contributor.author
Zavala, Lucía
dc.contributor.author
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
dc.date.available
2022-06-30T03:44:52Z
dc.date.issued
2020-07
dc.identifier.citation
Perez Maturo, Josefina; Gonzalez Cid, Marcela Beatriz; Zavala, Lucía; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Kauffman, Marcelo Andres; Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Movement Disorders; 7; 6; 7-2020; 727-729
dc.identifier.issn
2330-1619
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/160852
dc.description.abstract
Ataxia-telangiectasia (A-T) is one of the most frequent recessive ataxias worldwide. The disease results from biallelic pathogenic variants in ATM gene, coding for a high-molecular-weight protein kinase involved in double-strand breaks (DSBs) repair. It is usually characterized by childhood-onset cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and early mortality [1]. Its molecular diagnosis is challenging because of the unusually large sequence of ATM, the extensive allelic heterogeneity with more than 600 reported pathogenic variants[2] and the increasing recognition...
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ATAXIA TELANGIECTASIA
dc.subject
AUTOSOMAL RECESSIVE ATAXIAS
dc.subject
MILD PHENOTYPE
dc.subject
NGS ATAXIA PANEL
dc.subject
CEREBELLAR ATAXIA
dc.subject.classification
Neurología Clínica
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-09-07T15:19:32Z
dc.journal.volume
7
dc.journal.number
6
dc.journal.pagination
727-729
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Perez Maturo, Josefina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gonzalez Cid, Marcela Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zavala, Lucía. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Movement Disorders
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mdc3.13013
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13013
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1.172Mb
Formato:
PDF