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dc.contributor.author
Braslavsky, Débora
dc.contributor.author
Scaglia, Paula Alejandra
dc.contributor.author
Sanguineti, Nora María
dc.contributor.author
Aza Carmona, Miriam
dc.contributor.author
Nevado Blanco, Julián
dc.contributor.author
Lapunzina Badia, Pablo D.
dc.contributor.author
Fernandez, Maria del Carmen
dc.contributor.author
Ruiz, Olivia
dc.contributor.author
Carmona, Alejandra
dc.contributor.author
Szlago, Marina
dc.contributor.author
Arberas, Claudia Liliana
dc.contributor.author
Cassinelli, Hamilton Raul
dc.contributor.author
Heath, Karen
dc.contributor.author
Rey, Rodolfo Alberto
dc.contributor.author
Bergadá, Ignacio
dc.date.available
2021-10-05T12:40:22Z
dc.date.issued
2020-06
dc.identifier.citation
Braslavsky, Débora; Scaglia, Paula Alejandra; Sanguineti, Nora María; Aza Carmona, Miriam; Nevado Blanco, Julián; et al.; Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: A propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 118; 3; 6-2020; E300-E304
dc.identifier.issn
1668-3501
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/142637
dc.description.abstract
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización de Wnt/β-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis.
dc.description.abstract
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2000000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/β-catenin signalling pathway. We report the case of a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due to a novel homozygous inactivating variant in LRP5.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Sociedad Argentina de Pediatría
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
BLINDNESS
dc.subject
BONE FRACTURES
dc.subject
OSTEOPOROSIS
dc.subject
OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA SYNDROME
dc.subject
PEDIATRICS
dc.subject.classification
Endocrinología y Metabolismo
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: A propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria
dc.title
Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: A pediatric case of primary osteoporosis
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-08-20T19:41:15Z
dc.journal.volume
118
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
E300-E304
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Braslavsky, Débora. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sanguineti, Nora María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Aza Carmona, Miriam. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Nevado Blanco, Julián. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Lapunzina Badia, Pablo D.. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Fernandez, Maria del Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ruiz, Olivia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Carmona, Alejandra. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Szlago, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Arberas, Claudia Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cassinelli, Hamilton Raul. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Heath, Karen. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.journal.title
Archivos Argentinos de Pediatría
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.5546/aap.2020.e300
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2020/v118n3a24.pdf
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