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A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome 176 0

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noviembre 2024
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España 9
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Irlanda 2
México 2
Suecia 2
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Fairfield 28
Seattle 9
Cambridge 8
San Ramon 6
Louisville 5
Barcelona 3
San Diego 3
Boardman 2
Dublin 2
Sin datos* 56

*Sin datos: En origen no se informa País o Ciudad.