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A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome 224 0

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Finlandia 2
México 2
Suecia 2
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Fairfield 28
Boydton 14
Seattle 9
Cambridge 8
Columbus 6
San Ramon 6
Louisville 5
Buenos Aires 4
Barcelona 3
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*Sin datos: En origen no se informa País o Ciudad.