Delea, Marisol

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome

Mendez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana Beatriz ; Rittler, Monica (Lippincott Williams, 2020-01)
Artículo An update on genetic variants of the NKX2-5

Kolomenski, Jorge Emilio ; Delea, Marisol; Simonetti, Leandro; Fabbro, Mónica C.; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa; Nadra, Alejandro Daniel ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-05)
Artículo Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa Ivana ; Barbero, Pablo; Bidondo, Maria Paz; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Rittler, Monica; Kolomenski, Jorge Emilio ; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Ministerio de Salud de la Nación, 2021-02)
Artículo CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

Simonetti, Leandro ; Bruque, Carlos David ; Fernández, Cecilia Soledad ; Benavides Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge Emilio ; Espeche, Lucia Daniela; Buzzalino, Noemí Delia; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2018-01)
Artículo Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in 2 Argentinean patients with primary ovarian 3 insufficiency

Espeche, Lucía Daniela; Chiauzzi, Violeta Alicia ; Ferder, Ianina Claudia ; Arrar, Mehrnoosh ; Solari, Andrea Paula; Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol; Belli, Susana; Fernández, Cecilia Soledad ; Buzzalino, Noemí Delia; Charreau, Eduardo Hernan ; Dain, Liliana Beatriz (MDPI AG, 2017-08)
Artículo Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies

Massara, Lucía S.; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Bruque, Carlos David ; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Furforo, Lilian; Dain, Liliana Beatriz ; Rozental, Sandra (Karger, 2019-11)
Artículo Genetic analysis algorithm for the study of patients with multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease

Delea, Marisol; Massara, Lucía; Espeche, Lucía; Bidondo, María; Barbero, Pablo Miguel; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Fabro, Mónica; Galain, Micaela; Fernández, Cecilia; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Kolomenski, Jorge Emilio ; Izquierdo, Agustin ; Berenstein, Ariel José ; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, María; Vilas, Mariana; Rittler, Mónica; Mendez, Rodrigo; Furforo, Lilian; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2020-11)
Artículo Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Benavides Mori, Belén; Belli, Susana Haydee; Stivel, Mirta; Oneto, Adriana Marcela; Pasqualini, Titania; Delea, Marisol; Espeche, Lucia Daniela; Kolomenski, Jorge Emilio ; Alba, Liliana; Buzzalino, Noemí Delia; Dain, Liliana Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Artículo Genetic imbalances in argentinean patients with congenital conotruncal heart defects

Delea, Marisol; Espeche, Lucía D.; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz; Massara, Lucía S.; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, Celeste; Tolaba, Norma Noemi; Picon, Claudina; Ponce Zaldua, María Eugenia; Ávila, Silvia; Gutnisky, Viviana; Perez, Myriam; Furforo, Lilian; Buzzalino, Noemí Delia; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica; Rozental, Sandra; Barbero, Pablo Miguel; Dain, Liliana Beatriz (MDPI, 2018-09)
Artículo Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations

Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol; Fernández, Cecilia Soledad ; Orza, Juan Victoriano; Taboas, Melisa Ivana ; Buzzalino, Noemi; Espeche, Lucia; Solari, Andrea; Luccerini, Veronica; Alba, Liliana; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Nature Publishing Group, 2016-12)

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