Guelbert, Norberto Bernardo

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A novel missense mutation, c.584A > C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant

Laróvere, Laura Elena ; Romero, Nuria Magdalena ; Fairbanks, L.D.; Conde, Cecilia Beatriz ; Guelbert, Norberto Bernardo; Rosa, Alberto Luis ; Dodelson de Kremer, Raquel (Academic Press Inc Elsevier Science, 2004-04)
Artículo "Atypical" Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era

Pesaola, Favio Nicolas ; Guelbert, Guillermo Ariel; Venier, Ana Clara; Cismondi, Inés Adriana; Becerra, Adriana Berónica; Vazquez, Juan Carlos G.; Fernandez, Elmer Andres ; de Paul, Ana Lucia ; Guelbert, Norberto Bernardo; Noer, Ines (Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening; Instituto Genética para Todos, 2021-06)
Artículo Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo

Pesaola, Favio Nicolas ; Kohan, Romina; Cismondi, Inés Adriana; Guelbert, Norberto Bernardo; Pons, Patricia; Oller, Ana María del Valle ; Noher de Halac, Inés (Revista de Neurologia, 2019-02)
Artículo Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Drelichman, G.; Fernández Escobar, Nicolás; Basack, Nora; Kohan, R.; Watman, N.; Bolesina, M.; Elena, G.; Veber, S. E.; Dragosky, M.; Annetta, I.; Feliu, A.; Sciuccati, Gabriela; Cuello, María Fernanda ; Fynn, Alcira; Dodelson de Kremer, Raquel; Angaroni, Celia Juana; Giner Ayala, Alicia; Del Valle Oller, Ana María; Guelbert, Norberto Bernardo; Delgado, María Andrea; Becerra, Adriana Berónica; Oliveri, María Beatriz ; Larroudé, M.; Masllorens, F.; Szlago, M.; Schenone, A. (Sociedad Argentina de Hematología, 2013-08)
Artículo Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Neumann, Pablo ; Antongiovanni, Norberto; Fainboim, Alejandro; Kisinovsky, Isaac; Amartino, Hernan; Cabrera, Gustavo Javier; Carmona, Sergio; Ceci, Romina; Ciceran, Alberto; Choua, Martin; Doxastakis, Griselda; De Maio, Sonia; Ebner, Roberto; Escobar, Ana Maria; Ferrari, Gustavo; Forrester, Mariano; Guelbert, Norberto Bernardo; Luna, Paula; Marchesoni, Cinthia; Masllorens, Francisca; Politei, Juan; Reisin, Ricardo; Ripeau, Diego; Rozenfeld, Paula Adriana ; Serebrinsky, Graciela; Tarabuso, Ana Lia; Tripoli, Juan; Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales; Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry (Medicina (Buenos Aires), 2013-09-01)
Artículo Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter

Guelbert, Norberto Bernardo; Amartino, Hernán; Arberas, Claudia Liliana; Azar, Nydia Beatríz; Bay, Maria Luisa; Fainboim, Alejandro; Fernández, María C.; Giner, Alicia; Ilari, Rita; Marchione, Delfina; Masllorens, Francisca; Oller, Ana María del Valle ; Perochena, Jorge; Riccheri, Cecilia; Richard, Lucía; Rozenfeld, Paula Adriana ; Serafin, Eva; Szlago, Marina; Valdez, Rita (Sociedad Argentina de Pediatría, 2011-04)
Artículo Lesch-Nyhan disease and its variants: Phenotypic and mutation spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase deficiency in Argentine patients

Laróvere, Laura Elena ; Fairbanks, Lynette D.; Jinnah, H. A.; Guelbert, Norberto Bernardo; Escuredo, Emilia; Becerra, Adriana Berónica; Dodelson de Kremer, Raquel (Scielo, 2021-03)
Artículo Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview

Guelbert, Guillermo Ariel; Venier, Ana Clara ; Cismondi, Inés Adriana; Becerra, Adriana Berónica; Vazquez, Juan Carlos; Fernandez, Elmer Andres ; de Paul, Ana Lucia ; Guelbert, Norberto Bernardo; Noher, Rita Ines ; Pesaola, Favio Nicolas (Frontiers Media, 2022-08)
Artículo Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls

Asteggiano, Carla Gabriela ; Papazoglu, Gabriela Magali ; Bistue Millon, Maria Beatriz ; Peralta, Maria Fernanda; Azar, Nydia Beatríz; Spécola, Norma; Guelbert, Norberto Bernardo; Suldrup, Niels; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel (International Pediatric Research Foundation, 2018-12)
Artículo The neuronal ceroid lipofuscinoses program: A translational research experience in Argentina

Kohan, Romina; Pesaola, Favio Nicolas ; Guelbert, Norberto Bernardo; Pons, Patricia; Oller Ramírez, Ana María; Rautenberg, Gisela Evelín ; Becerra, Adriana Berónica; Sims, Katherine; Xin, Winnie; Cismondi, Inés Adriana; Noher, Rita Ines (Elsevier Science, 2015-10)
Artículo Urea cycle disorders in Argentine patients: Clinical presentation, biochemical and genetic findings

Silvera Ruiz, Silene Maite ; Arranz, José A.; Häberle, Johannes; Angaroni, Celia Juana; Bezard, Miriam; Guelbert, Norberto Bernardo; Becerra, Adriana Berónica; Peralta, Maria Fernanda; Dodelson de Kremer, Raquel; Laróvere, Laura Elena (BioMed Central, 2019-08)

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