Parma, Diana Lidia

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

Mostrando ítems 1-8 de 8

Evento Algorithm for molecular diagnosis of the Neurofibromatosis NF1, NF2 and NF3 (Schwannomatosis)

Luce, Leonela Natalia ; Parma, Diana Lidia; Giliberto, Florencia ; Francipane, Liliana; Ciavarelli, Patricia; Szijan, Irena ; Ferrer, Marcela (Fundación Revista Medicina, 2017)
Artículo Importancia de los estudios de biología molecular en el asesoramiento genético de familias argentinas con retinoblastoma

Parma, Diana Lidia; Dalamon, Viviana Karina ; Fernández, C; Szijan, Irena ; Damel, A. (Sociedad Española de Oftalmología, 2009-12)
Artículo MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene

Luce, Leonela Natalia; Dalamon, Viviana Karina ; Ferrer, Marcela Maria ; Parma, Diana Lidia; Szijan, Irena ; Giliberto, Florencia (Elsevier Science, 2016-06)
Artículo Mutations in the RB1 Gene in Argentine Retinoblastoma Patients and Uncommon Clinical Presentations

Ottaviani, Daniela; Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia; Luce, Leonela Natalia; Alonso, Cristina; Szijan, Irena (SciTechnol, 2015-02)
Artículo Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas

Funes, Pedro Tomas; Moggia, Daniela; Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Pontificia Universidad Católica de Chile, 2021-03-22)
Artículo RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling

Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia; Szijan, Irene (Public Library of Science, 2017-12)
Artículo Spectrum of RB1 mutations in Argentine patients: 20-years experience in the molecular diagnosis of retinoblastoma

Ottaviani, Daniela; Parma, Diana Lidia; Giliberto, Florencia; Ferrer, Marcela Maria ; Fandino, Adriana; Davila, María Teresa; Chantada, Guillermo Luis ; Szijan, Irena (Taylor & Francis, 2013-01)
Evento Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients

Parma, Diana Lidia; Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Fundación Revista Medicina, 2019)

Mostrando ítems 1-8 de 8