Dodelson de Kremer, Raquel

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG

Delgado, M. A.; Martinez Domenech, G.; Sarrión, P.; Urreizti, R.; Zecchini, L.; Robledo, H. H.; Segura, F.; Dodelson de Kremer, Raquel; Balcells, S.; Grinberg, D.; Asteggiano, Carla Gabriela (Nature Publishing Group, 2014-07)
Artículo A novel missense mutation, c.584A > C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant

Laróvere, Laura Elena ; Romero, Nuria Magdalena ; Fairbanks, L.D.; Conde, Cecilia Beatriz ; Guelbert, Norberto Bernardo; Rosa, Alberto Luis ; Dodelson de Kremer, Raquel (Academic Press Inc Elsevier Science, 2004-04)
Artículo A novel nonsense mutation of EXT1 gene in an Argentinian patient with Multiple Hereditary Exostoses

Delgado, María Andrea; Sarrión, Patricia; Azar, Nydia Beatríz; Zecchini, Lorena del Valle; Robledo, Hector Hugo; Segura, Florencio Vicente; Balcells, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Dodelson de Kremer, Raquel; Asteggiano, Carla Gabriela (Journal Bone Joint Surgery Inc, 2012-06)
Tesis Defectos genéticos en el ciclo de la urea. Variabilidad genotípica-fenotípica en pacientes argentinos

Silvera Ruiz, Silene Maite (2017-01-01) Director: Laróvere, Laura Elena ; Codirector: Dodelson de Kremer, Raquel
Artículo Efficacy of oral citrulline supplementation to decrease the risk of pulmonary hypertension after congenital heart disease surgery: A local experience

Silvera Ruiz, Silene Maite ; Grosso, Carola L.; Tablada, Margot; Cabrera, Marcelo; Dodelson de Kremer, Raquel; Juaneda, Ernesto; Laróvere, Laura Elena (Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2020-12-01)
Artículo Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Drelichman, G.; Fernández Escobar, Nicolás; Basack, Nora; Kohan, R.; Watman, N.; Bolesina, M.; Elena, G.; Veber, S. E.; Dragosky, M.; Annetta, I.; Feliu, A.; Sciuccati, Gabriela; Cuello, María Fernanda ; Fynn, Alcira; Dodelson de Kremer, Raquel; Angaroni, Celia Juana; Giner Ayala, Alicia; Del Valle Oller, Ana María; Guelbert, Norberto Bernardo; Delgado, María Andrea; Becerra, Adriana Berónica; Oliveri, María Beatriz ; Larroudé, M.; Masllorens, F.; Szlago, M.; Schenone, A. (Sociedad Argentina de Hematología, 2013-08)
Artículo Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients

Cozar, Mónica; Urreizti, Roser; Vilarinho, Laura; Grosso, Carola; Dodelson de Kremer, Raquel; Asteggiano, Carla Gabriela ; Dalmau, Jaime; García, Ana María; Vilaseca, María Antonia; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells, Susana (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2011-01)
Artículo Lesch-Nyhan disease and its variants: Phenotypic and mutation spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase deficiency in Argentine patients

Laróvere, Laura Elena ; Fairbanks, Lynette D.; Jinnah, H. A.; Guelbert, Norberto Bernardo; Escuredo, Emilia; Becerra, Adriana Berónica; Dodelson de Kremer, Raquel (Scielo, 2021-03)
Artículo Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis

Papazoglu, Gabriela Magali ; Cubilla, Marisa Angelica ; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel; Pérez, Belén; Sturiale, Luisa; Asteggiano, Carla Gabriela (Springer, 2021-04)
Artículo Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in a cohort of Argentine patients with ornithine transcarbamylase deficiency: a single center experience

Laróvere, Laura Elena ; Silvera Ruiz, Silene M.; Arranz, José A.; Dodelson de Kremer, Raquel (SAGE Publications, 2018-11)
Artículo Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls

Asteggiano, Carla Gabriela ; Papazoglu, Gabriela Magali ; Bistue Millon, Maria Beatriz ; Peralta, Maria Fernanda; Azar, Nydia Beatríz; Spécola, Norma; Guelbert, Norberto Bernardo; Suldrup, Niels; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel (International Pediatric Research Foundation, 2018-12)
Artículo Urea cycle disorders in Argentine patients: Clinical presentation, biochemical and genetic findings

Silvera Ruiz, Silene Maite ; Arranz, José A.; Häberle, Johannes; Angaroni, Celia Juana; Bezard, Miriam; Guelbert, Norberto Bernardo; Becerra, Adriana Berónica; Peralta, Maria Fernanda; Dodelson de Kremer, Raquel; Laróvere, Laura Elena (BioMed Central, 2019-08)
Artículo Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina

Mugnaini, Julia ; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel; Gamboni, Beatriz; Argaraña, Carlos Enrique ; Oller, Ana María del Valle (Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-10)
Artículo X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients

Amorosi, Cyntia Anabel ; Myskóva, Helena; Monti, Mariela Roxana ; Argaraña, Carlos Enrique ; Morita, Masashi; Kemp, Stephan; Dodelson de Kremer, Raquel; Dvoráková, Lenka; Oller de Ramírez, Ana María (Public Library of Science, 2012-10)

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