Perez Garrido, Natalia Isabel

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento A Novel Anti-Mullerian Hormone (AMH) Gene Mutation in a Patient with Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS) type 1

Mattone, María Celeste ; Lobo de la Vega, V.; D'Alessandro, P.; Marino, R.; Perez Garrido, Natalia Isabel; Galluzzo, M. L.; Costanzo, M.; Zaidman, Verónica; Lazzati, Juan Manuel; Berensztein, E,; Ramírez, P.; Touzon, María Sol ; Ciaccio, M.; Belgorosky, Alicia ; Bailez, Marcela; Guercio, Gabriela Viviana (Karger, 2019)
Artículo Androgen insensitivity syndrome: Clinical phenotype and molecular analysis in a single tertiary center cohort

Touzon, María Sol ; Perez Garrido, Natalia Isabel; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Costanzo, Mariana; Guercio, Gabriela Viviana ; Berensztein, Esperanza Beatriz; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Galenos Yayincilik, 2019-03)
Artículo Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome

Marino, Roxana Marcela; Moresco, Angélica; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Belgorosky, Alicia (Frontiers Media, 2022-02)
Artículo Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia

Marino, Roxana Marcela; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Notaristéfano, Guillermo; Moresco, Angélica; Touzon, María Sol ; Vaiani, Elisa; Finkielstain, Gabriela Paula ; Obregón, María Gabriela; Balbi, Viviana; Soria, Ianina; Belgorosky, Alicia (Oxford University Press, 2021-07)
Artículo Functional Characterization of Two Mutations Located in the Ligand Binding Domain in the SF1

Perez Garrido, Natalia Isabel; Saraco, Nora Isabel ; Marino, R.; Ramirez, P.; Ciaccio, Marta Graciela Cristina; Costanzo, M.; Guercio, Gabriela Viviana ; Warman, M.; Minini, L.; Portillo Ledesma, S.; Rivarola, Marco Aurelio ; Coitiño, E. L.; Belgorosky, Alicia (Sci Forschen, 2015-11)
Artículo Growth hormone receptor gene polymorphism. Spontaneous catch up growth in small for gestational age patients

Perez Garrido, Natalia Isabel; Pujana, Matias; Berger, Malena; Ramirez, Pablo; Guercio, Gabriela Viviana ; Belgorosky, Alicia ; Marino, Roxana (Medicina (Buenos Aires), 2021-10)
Artículo Molecular analysis of the CYP21A2 gene in dried blood spot samples

Marino, Silvia Alejandra; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Pujana, Matías; Dratler, Gustavo; Belgorosky, Alicia ; Marino, Roxana Marcela (Medicina (Buenos Aires), 2020-11)
Artículo Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene

Eozenou, Caroline; Gonen, Nitzan; Touzon, María Sol ; Jorgensen, Anne; Yatsenko, Svetlana A.; Fusee, Leila; Kamel, Alaa K.; Gellen, Balazs; Guercio, Gabriela Viviana ; Singh, Priti; Witchel, Selma; Berman, Andrea J.; Mainpal, Rana; Totonchi, Mehdi; Mohseni Meybodi, Anahita; Askari, Masomeh; Merel-Chali, Tiphanie; Bignon Topalovic, Joelle; Migale, Roberta; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Perez Garrido, Natalia Isabel; Berensztein, Esperanza Beatriz; Mekkawy, Mona K.; Schimenti, John C.; Bertalan, Rita; Mazen, Inas; McElreavey, Ken; Belgorosky, Alicia ; Lovell Badge, Robin; Rajkovic, Aleksandar; Bashamboo, Anu (National Academy of Sciences, 2020-06)

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