| Especialidad |
Seguirá estudiando fenotípica y genotípicamente los pacientes con sospecha de VWD tipo 2 y de sus familiares con el fin de evaluar la prevalencia de VWD y la penetrancia de las mutaciones en grupos familiares numerosos. Todo ésto permitirá un mayor conocimiento de la frecuencia de mutaciones y SNP en cada subtipo de la VWD. Se tratará de correlacionar la presencia de mutaciones con características tanto del fenotipo de laboratorio como del fenotipo hemorrágico de los pacientes afectados, como número de plaquetas, niveles de VWF, patrón multimérico, episodios de sangrado mayor, score de sangrado, etc. Los hallazgos de esta evaluación podrían ser útil en la medición del riesgo de sangrado, para identificar miembros con alto riesgo en caso de desafíos hemostáticos específicos, como embarazos y cirugías.
Se seguirá con el reclutamiento de mayor número de normales para establecer relaciones entre la presencia de polimorfismos y características funcionales o niveles de VWF plasmático a fin de tener un perfil genotípico de nuestra región, que aún no se conoce.
Seguirá colaborando en la búsqueda de mutaciones del gen que codifica para la ADAMTS13 y en el estudio del VWF en pac con PTT. Continuará con sus tareas habituales asignadas: evaluación de los concentrados de VWF (concentrados comerciales de mediana pureza), actualización de la base de datos de los pac VWD, participación en el trial internacionales de control de calidad (WHO) con la técnica de VWF:RCo, dictado de temas de su competencia en cursos de actualización donde se solicite su participación; colaboración en la formación de becarios, residentes del IIHEMA y rotantes provenientes de otros Centros Hospitalarios del país y del exterior, asistencia a diferentes congresos y reuniones científicas del país y del exterior.
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(Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften, 2006-12)
(Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2021-02)
(Maney Publishing, 2012-04)
(Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften, 2004-12)
(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2010-07)