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dc.contributor.author
Zubiri, Victoria
dc.contributor.author
Gerardi, Omar
dc.contributor.author
Medina, Nancy
dc.contributor.author
Taratuto, Ana Lia
dc.contributor.author
Huamanchumo Fiestas, Janina
dc.contributor.author
Lopez, Matias
dc.contributor.author
Aldinio, Victoria
dc.contributor.author
Gargiulo, Guadalupe
dc.contributor.author
González Morón, Dolores
dc.contributor.author
Córdoba, Marta
dc.contributor.author
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
dc.contributor.author
Volman, Gabriel
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
dc.contributor.author
Uccelli, Aquiles
dc.date.available
2020-03-13T19:51:41Z
dc.date.issued
2015-07
dc.identifier.citation
Zubiri, Victoria; Gerardi, Omar; Medina, Nancy; Taratuto, Ana Lia; Huamanchumo Fiestas, Janina; et al.; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular; Ediciones Doyma S A; Neurologia Argentina; 7; 3; 7-2015; 171-175
dc.identifier.issn
1853-0028
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/99575
dc.description.abstract
Introducción: La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED), caracterizada por la tríada clínica de contracturas articulares, debilidad muscular y afectación cardíaca, es genéticamente heterogénea. Causada por mutaciones con herencia ligada al X en los genes EMD y FHL1 y formas dominantes o recesivas, en el gen LMNA. Caso clínico: Paciente de 41 anos ˜ con miocardiopatía dilatada y bloqueo auriculoventricular, comienza a los 6 anos ˜ con lordosis acentuada. Progresivamente agrega debilidad y atrofia en 4 miembros, inicialmente humeroperoneal y luego en cinturas, y retracciones articulares en codos. EMG: compromiso miopático. Biopsia muscular: distrofia muscular, emerina deficiente. Estudio molecular: mutación NM 000117.2:c.461 465dup;p.Tyr155 Gly156InsCTfsX82 en el gen EMD en hemicigosis. Conclusiones: Se describen los hallazgos típicos en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss en un caso que presentó una nueva mutación, no reportada previamente. Las características clínicas y antecedentes familiares proporcionan la orientación inicial en el diagnóstico y determinan la solicitud de estudios definitivos
dc.description.abstract
Introduction: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, characterized by the clinical triad of joint contractures, muscle weakness and cardiac involvement, is genetically heterogeneous. Caused by X-linked mutations in EMD and FHL1 genes, and dominant or recessive forms in the LMNA gene. Case report: Forty-one year old patient with dilated cardiomyopathy and atrioventricular block, begins to have a marked lordosis at the age of 6. Progressively, weakness and atrophy of the 4 limbs, humero-peroneal at first and then at the waist, and joint contractures in elbows become additional symptoms. EMG: myophatic compromise. Muscle biopsy: muscular dystrophy, emerin deficient. Molecular study: NM 000117.2:c.461 465dup;p.Tyr155 Gly156InsCTfsX82 mutation in the EMD gene in hemicigosis. Conclusions: Typical findings in Emery-Dreifuss muscular dystrophy are described in a case that presented a new mutation, not previously reported. Family history and clinical features provide the initial clues in the diagnosis and determine the request for definitive studies.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Ediciones Doyma S A
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CARDIAC INVOLVEMENT: MOLECULAR STUDY
dc.subject
EMERIN
dc.subject
EMERY-DREIFUSS
dc.subject
JOINT CONTRACTURES
dc.subject
MUSCLE WEAKNESS
dc.subject.classification
Neurología Clínica
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular
dc.title
Emery-Dreifuss muscular dystrophy: The importance of an orderly study based on clinical and correct etiological and molecular characterization
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-03-10T12:30:23Z
dc.journal.volume
7
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
171-175
dc.journal.pais
España
dc.description.fil
Fil: Zubiri, Victoria. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gerardi, Omar. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Medina, Nancy. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Taratuto, Ana Lia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Huamanchumo Fiestas, Janina. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lopez, Matias. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Aldinio, Victoria. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gargiulo, Guadalupe. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: González Morón, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Córdoba, Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Volman, Gabriel. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Uccelli, Aquiles. Hospital Interzonal General de Agudos; Argentina
dc.journal.title
Neurologia Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1853002815000336
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2015.03.002
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