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dc.contributor.author
Perandones, Claudia
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dc.contributor.author
Giugni, J. C.
dc.contributor.author
Calvo, D. S.
dc.contributor.author
Raina, G. B.
dc.contributor.author
De Jorge Lopez, L.
dc.contributor.author
Volpini, Victor
dc.contributor.author
Zabetian, Cyrus P.
dc.contributor.author
Mata, Ignacio F.
dc.contributor.author
Caputo, Mariela
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dc.contributor.author
Corach, Daniel
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dc.contributor.author
Radrizzani Helguera, Martin
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dc.contributor.author
Micheli, Federico Eduardo
dc.date.available
2020-03-11T18:17:34Z
dc.date.issued
2014-05
dc.identifier.citation
Perandones, Claudia; Giugni, J. C.; Calvo, D. S.; Raina, G. B.; De Jorge Lopez, L.; et al.; Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: Report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 20; 5; 5-2014; 558-561
dc.identifier.issn
1353-8020
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/99163
dc.description.abstract
In genetics, the term mosaicism describes the situation in which groups of cells have a different genetic composition to other cells in an organism. Somatic gene rearrangements due to multiplication or deletion of genes (copy number variation) and/or sections of chromosomes can lead to mosaicism. The presence of multiple copies of the alpha-synuclein gene (SNCA) is known to be associated with Parkinson´s disease (PD) and the severity of symptoms increases with the number of copies of the gene [1]. While the features of PD associated with duplication of SNCA are usually (but not always) typical of the condition [2] and [3], patients with triplicate copies have atypical features, including rapidly evolving symptoms, severe cognitive impairment, limited response to levodopa, more severe symptoms of dementia and more frequent urinary incontinence [2]. A lack of studies of mosaicism in PD illustrates that the prevalence and mechanism of these rearrangements have not yet been elucidated.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
GENE MULTIPLICATION
dc.subject
MOSAICISM
dc.subject
PARKINSON'S DISEASE
dc.subject
Α-SYNUCLEIN
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: Report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-02-27T18:44:31Z
dc.journal.volume
20
dc.journal.number
5
dc.journal.pagination
558-561
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Perandones, Claudia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Giugni, J. C.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Calvo, D. S.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Raina, G. B.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: De Jorge Lopez, L.. Universidad de Barcelona. Hospital Duran I Reynals. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge; España
dc.description.fil
Fil: Volpini, Victor. Universidad de Barcelona. Hospital Duran I Reynals. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge; España
dc.description.fil
Fil: Zabetian, Cyrus P.. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Mata, Ignacio F.. University of Washington; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Radrizzani Helguera, Martin. Universidad Nacional de San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Micheli, Federico Eduardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802013004148
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2013.11.014
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4197942/
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