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Artículo

Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. Caso clínico

Título: Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Case report
Conci, René; Oller, Alicia; Moya, Martín PedroIcon ; Echegaray, Adriana; Frush, Donald
Fecha de publicación: 02/2017
Editorial: Sociedad Argentina de Pediatría
Revista: Archivos Argentinos de Pediatría
ISSN: 0325-0075
e-ISSN: 1668-3501
Idioma: Español
Tipo de recurso: Artículo publicado
Clasificación temática:
Pediatría

Resumen

 
Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.
 
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.
 
Palabras clave: ANGEL-SHAPED PHALANGO-EPIPHYSEAL DYSPLASIA , BONE DISEASE , DEVELOPMENTAL , OSTEOCHONDRODYSPLASIAS
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Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/97740
DOI: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e1
URL: https://www.sap.org.ar/publicaciones/archivos/numeros-anteriores/213/Febrero-201
Colecciones
Articulos(CCT - CORDOBA)
Articulos de CTRO.CIENTIFICO TECNOL.CONICET - CORDOBA
Citación
Conci, René; Oller, Alicia; Moya, Martín Pedro; Echegaray, Adriana; Frush, Donald; Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. Caso clínico; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 115; 1; 2-2017; e1-e4
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