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dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Esperante, Sebastian
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.date.available
2020-02-12T19:25:29Z
dc.date.issued
2010-06
dc.identifier.citation
Targovnik, Hector Manuel; Esperante, Sebastian; Rivolta, Carina Marcela; Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to thyroglobulin mutations; Elsevier Ireland; Molecular and Cellular Endocrinology; 322; 1-2; 6-2010; 44-55
dc.identifier.issn
0303-7207
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/97326
dc.description.abstract
Thyroglobulin (TG) defects due to TG gene mutations have an estimated incidence of approximately 1 in 100,000 newborns. This dyshormonogenesis displays a wide phenotype variation and is characterized usually by: the presence of congenital goiter or goiter appearing shortly after birth, high 131I uptake, negative perchlorate discharge test, low serum TG and elevated serum TSH with simultaneous low serum T4 and low, normal or high serum T3. Mutations in TG gene have been also reported associated with endemic and euthyroid nonendemic simple goiter. TG gene defects are inherited in an autosomal recessive manner and affected individuals are either homozygous or compound heterozygous for mutations. Up to now, 50 mutations have been identified and characterized in the human TG: 23 missense mutations, 10 nonsense mutations, 5 single and 1 large nucleotide deletions, 1 single nucleotide insertion and 10 splice site mutations. The functional consequences of this mutations could be structural changes in the protein molecule that alter the normal protein folding, assembly and biosynthesis of thyroid hormones, leading to a marked reduction in the ability to export the protein from the endoplasmic reticulum.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Ireland
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CONGENITAL GOITER
dc.subject
HYPOTHYROIDISM
dc.subject
MUTATION
dc.subject
THYROGLOBULIN DEFECT
dc.subject
THYROGLOBULIN GENE
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to thyroglobulin mutations
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-02-07T13:36:24Z
dc.journal.volume
322
dc.journal.number
1-2
dc.journal.pagination
44-55
dc.journal.pais
Irlanda
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Esperante, Sebastian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.journal.title
Molecular and Cellular Endocrinology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303720710000110
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.mce.2010.01.009
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