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dc.contributor.author
Santos, María Rita
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dc.contributor.author
Campaña, Hebe
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dc.contributor.author
Jurado Medina, Laura Smeldy
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dc.contributor.author
Sala, Camila
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dc.contributor.author
Muzzio, Marina
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dc.contributor.author
López Camelo, Jorge Santiago
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dc.contributor.author
Bailliet, Graciela
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dc.date.available
2020-01-21T19:52:56Z
dc.date.issued
2019-01
dc.identifier.citation
Santos, María Rita; Campaña, Hebe; Jurado Medina, Laura Smeldy; Sala, Camila; Muzzio, Marina; et al.; NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes; Universidad Nacional de La Plata; Revista Argentina de Antropología Biológica; 21; 1; 1-2019; 1-7
dc.identifier.issn
1514-7991
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/95443
dc.description.abstract
El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.
dc.description.abstract
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NATgenes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the bi-otransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) materni-ties in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Universidad Nacional de La Plata
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
N-ACETILTRANSFERASE 2
dc.subject
CLEFT LIP
dc.subject
CLEFT PALATE
dc.subject
ECLAMC
dc.subject.classification
Genética y Herencia
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes
dc.title
Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-10-15T14:49:04Z
dc.identifier.eissn
1853-6387
dc.journal.volume
21
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
1-7
dc.journal.pais
Argentina
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dc.journal.ciudad
La Plata
dc.description.fil
Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Campaña, Hebe. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jurado Medina, Laura Smeldy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sala, Camila. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.journal.title
Revista Argentina de Antropología Biológica
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://revistas.unlp.edu.ar/raab/article/view/4334/
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.17139/raab.2019.0021.01.08
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