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dc.contributor.author
Salinas Calderon, Valeria Macarena
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dc.contributor.author
Vega, Liliana Patricia
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dc.contributor.author
Piccirilli, María Victoria
dc.contributor.author
Chicco, Carla
dc.contributor.author
Ciraolo, Carlos
dc.contributor.author
Christiansen, Silvia Beatriz
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Consalvo, Damian
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Perez Maturo, Josefina
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dc.contributor.author
Medina, Nancy
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dc.contributor.author
González Morón, Dolores
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dc.contributor.author
Novaro, Virginia
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dc.contributor.author
Perrone, Maria Cecilia
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dc.contributor.author
García, María del Carmen
dc.contributor.author
Agosta, Guillermo
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dc.contributor.author
Silva, Walter
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dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
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dc.date.available
2020-01-09T13:50:46Z
dc.date.issued
2019-11
dc.identifier.citation
Salinas Calderon, Valeria Macarena; Vega, Liliana Patricia; Piccirilli, María Victoria; Chicco, Carla; Ciraolo, Carlos; et al.; Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy; Elsevier Science; European Journal Of Medical Genetics; 62; 11; 11-2019; 1-5; 103571
dc.identifier.issn
1769-7212
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/94104
dc.description.abstract
Malformations of cortical development are a frequent cause of drug-resistant Epilepsy and developmental delay. Hemimegalencephaly is a Malformation of cortical development characterized by enlargement of all or a part of one cerebral hemisphere. Germline and somatic mutation in genes belonging to the Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) pathway has been identified in patients suffering from epilepsy secondary to Hemimegalencephaly and focal cortical dysplasia. We present here a patient suffering from severe neonatal Epilepsy since 3 h of life secondary to Hemimegalencephaly, requiring an anatomic hemispherectomy surgical procedure for seizure control, where by means of next-generation sequencing at an ultra-high depth coverage, we were able to identify a novel somatic mutation in the RHEB gene (NM_005614: c.119A > T: p. Glu40Val). The histopathological diagnosis was Cortical Dysplasia type IIB determined by the presence of dysmorphic neurons of variable size with nuclear alteration and balloon cells in the context of Hemimegalencephaly, which are similar to that have been demonstrated in hyperactivating RHEB models. This is the first report of a somatic mutation in RHEB gene in a patient suffering from Epilepsy secondary to Hemimegalencephaly. It highlights different current topics in the fields of genetics of Malformations of cortical development: a-somatic mosaicism is not uncommon in these neurodevelopmental disorders; b-the molecular diagnostic approach should involve the use of state-of-the-art methods and the sampling of different tissues; c-new findings might facilitate therapeutics discoveries while providing an improved understanding of normal brain development.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
DRUG RESISTANT EPILEPSY
dc.subject
HEMIMEGALENCEPHALY
dc.subject
RHEB GENE
dc.subject
SOMATIC MUTATION
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-09-27T15:21:23Z
dc.journal.volume
62
dc.journal.number
11
dc.journal.pagination
1-5; 103571
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Salinas Calderon, Valeria Macarena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vega, Liliana Patricia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
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Fil: Piccirilli, María Victoria.
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Fil: Chicco, Carla.
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Fil: Ciraolo, Carlos.
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Fil: Christiansen, Silvia Beatriz.
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Fil: Consalvo, Damian.
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Fil: Perez Maturo, Josefina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Medina, Nancy. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: González Morón, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
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Fil: Novaro, Virginia.
dc.description.fil
Fil: Perrone, Maria Cecilia.
dc.description.fil
Fil: García, María del Carmen.
dc.description.fil
Fil: Agosta, Guillermo.
dc.description.fil
Fil: Silva, Walter.
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.journal.title
European Journal Of Medical Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721218305718
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.11.005
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