Mostrar el registro sencillo del ítem
dc.contributor.author
Simonetti, Leandro
dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
dc.contributor.author
Fernández, Cecilia Soledad
dc.contributor.author
Benavides Mori, Belén
dc.contributor.author
Delea, Marisol
dc.contributor.author
Kolomenski, Jorge Emilio
dc.contributor.author
Espeche, Lucia Daniela
dc.contributor.author
Buzzalino, Noemí Delia
dc.contributor.author
Nadra, Alejandro Daniel
dc.contributor.author
Dain, Liliana Beatriz
dc.date.available
2020-01-07T19:12:45Z
dc.date.issued
2018-01
dc.identifier.citation
Simonetti, Leandro; Bruque, Carlos David; Fernández, Cecilia Soledad; Benavides Mori, Belén; Delea, Marisol; et al.; CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants; Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc; Human Mutation; 39; 1; 1-2018; 5-22
dc.identifier.issn
1059-7794
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/93877
dc.description.abstract
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders of adrenal steroidogenesis. Disorders in steroid 21-hydroxylation account for over 95% of patients with CAH. Clinically, the 21-hydroxylase deficiency has been classified in a broad spectrum of clinical forms, ranging from severe or classical, to mild late onset or non-classical. Known allelic variants in the disease causing CYP21A2 gene are spread among different sources. Until recently, most variants reported have been identified in the clinical setting, which presumably bias described variants to pathogenic ones, as those found in the CYPAlleles database. Nevertheless, a large number of variants are being described in massive genome projects, many of which are found in dbSNP, but lack functional implications and/or their phenotypic effect. In this work, we gathered a total of 1,340 GVs in the CYP21A2 gene, from which 899 variants were unique and 230 have an effect on human health, and compiled all this information in an integrated database. We also connected CYP21A2 sequence information to phenotypic effects for all available mutations, including double mutants in cis. Data compiled in the present work could help physicians in the genetic counseling of families affected with 21-hydroxylase deficiency.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
21-HYDROXYLASE DEFICIENCY
dc.subject
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
dc.subject
CYP21A2
dc.subject
GENETIC VARIANTS
dc.subject
GENOTYPE–PHENOTYPE CORRELATION
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-10-21T19:46:36Z
dc.journal.volume
39
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
5-22
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.journal.ciudad
New York
dc.description.fil
Fil: Simonetti, Leandro. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bruque, Carlos David. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernández, Cecilia Soledad. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Benavides-Mori, Belén. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kolomenski, Jorge Emilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Espeche, Lucia Daniela. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Buzzalino, Noemí Delia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nadra, Alejandro Daniel. Universidad de Buenos Aires; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires; Argentina
dc.journal.title
Human Mutation
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/humu.23351
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23351
Archivos asociados