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dc.contributor.author
Domene, Sabina
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dc.contributor.author
Domene, Horacio Mario
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dc.date.available
2020-01-07T15:49:10Z
dc.date.issued
2018-09
dc.identifier.citation
Domene, Sabina; Domene, Horacio Mario; Genetic Mutations in the GH/IGF Axis; Medical Media; Pediatric Endocrinology Reviews; 16; Supl.1; 9-2018; 82-105
dc.identifier.issn
1565-4753
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/93773
dc.description.abstract
The GH/IGF axis plays an important role in the control of pre and postnatal growth. At least 48 monogenic defects have been described affecting the production, secretion, and action of GH and IGFs. Molecular defects of the GH/IGF axis resulting in short stature were arbitrarily classified into 4 groups: 1. Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) (a. syndromic CPHD and b. non-syndromic CPHD), 2. Isolated GH deficiency (IGHD), 3. GH insensitivity, and 4. IGF-I insensitivity. Genetic diagnosis is obtained in about 30-40% of children with growth retardation, severe IGHD, CPHD, apparent GH or IGF-I insensitivity, and small for gestational age. Increased accessibility to next generation sequencing (NGS) techniques resulted in a significant number of likely pathogenic variants in genes previously associated with short stature as well as in completely novel genes. Functional in vitro assays and in vivo animal models are required to determine the real contribution of these findings.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Medical Media
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
COMBINED PITUITARY HORMONE DEFICIENCY
dc.subject
GENETIC DEFECTS
dc.subject
GH INSENSITIVITY
dc.subject
IGF-I INSENSITIVITY
dc.subject
ISOLATED GH DEFICIENCY
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Genetic Mutations in the GH/IGF Axis
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-10-16T15:10:48Z
dc.journal.volume
16
dc.journal.number
Supl.1
dc.journal.pagination
82-105
dc.journal.pais
Israel
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dc.description.fil
Fil: Domene, Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Domene, Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.journal.title
Pediatric Endocrinology Reviews
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.17458/per.vol16.2018.dd.geneticmutationsghigf
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.pediatricendoreviews.com/volume-16-sup-1-2018
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