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dc.contributor.author
Laróvere, Laura Elena
dc.contributor.author
Romero, Nuria Magdalena
dc.contributor.author
Fairbanks, L.D.
dc.contributor.author
Conde, Cecilia Beatriz
dc.contributor.author
Guelbert, Norberto Bernardo
dc.contributor.author
Rosa, Alberto Luis
dc.contributor.author
Dodelson de Kremer, Raquel
dc.date.available
2019-12-26T17:53:07Z
dc.date.issued
2004-04
dc.identifier.citation
Laróvere, Laura Elena; Romero, Nuria Magdalena; Fairbanks, L.D.; Conde, Cecilia Beatriz; Guelbert, Norberto Bernardo; et al.; A novel missense mutation, c.584A > C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant; Academic Press Inc Elsevier Science; Molecular Genetics And Metabolism; 81; 4; 4-2004; 352-354
dc.identifier.issn
1096-7192
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/92956
dc.description.abstract
The hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency is an inborn error of purine metabolism, responsible for classic Lesch-Nyhan disease and its neurological and hyperuricemic variants. We report a novel mutation in the HPRT gene, c.584AC (Y195S), in two unrelated Argentine patients affected with the neurological variant with no HPRT activity in lysed erythrocytes. Using PCR plus DNA sequencing and/or restriction enzyme digestion we were able to confirm the diagnosis and identify new cases and potential carriers. © 2004 Elsevier Inc. All rights reserved.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Academic Press Inc Elsevier Science
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Hprt
dc.subject
Hypoxanthine-Guanine Phosphorybosil-Transferase
dc.subject
Lesch-Nyhan Variant
dc.subject
Hprt Mutation
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
A novel missense mutation, c.584A > C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-04-22T15:07:53Z
dc.journal.volume
81
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
352-354
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Laróvere, Laura Elena. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Romero, Nuria Magdalena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fairbanks, L.D.. Guy`s Hospital; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Conde, Cecilia Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rosa, Alberto Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.journal.title
Molecular Genetics And Metabolism
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2004.01.013
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Tamaño:
109.4Kb
Formato:
PDF