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dc.contributor.author
Pujol Lereis, Luciana Mercedes
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dc.contributor.author
Liebisch, Gerhard
dc.contributor.author
Schick, Tina
dc.contributor.author
Lin, Yuchen
dc.contributor.author
Grassmann, Felix
dc.contributor.author
Uchida, Koji
dc.contributor.author
Zipfel, Peter F.
dc.contributor.author
Fauser, Sascha
dc.contributor.author
Skerka, Christine
dc.contributor.author
Weber, Bernhard H. F.
dc.date.available
2019-12-03T22:23:49Z
dc.date.issued
2018-08
dc.identifier.citation
Pujol Lereis, Luciana Mercedes; Liebisch, Gerhard; Schick, Tina; Lin, Yuchen; Grassmann, Felix; et al.; Evaluation of serum sphingolipids and the influence of genetic risk factors in age-related macular degeneration; Public Library of Science; Plos One; 13; 8; 8-2018
dc.identifier.issn
1932-6203
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/91296
dc.description.abstract
Sphingolipids are bioactive molecules associated with oxidative stress, inflammation, and neurodegenerative diseases, but poorly studied in the context of age-related macular degeneration (AMD), a prevalent sight-threatening disease of the ageing retina. Here, we found higher serum levels of hexosylceramide (HexCer) d18:1/16:0 in patients with choroidal neovascularization (CNV) and geographic atrophy (GA), two manifestations of late stage AMD, and higher ceramide (Cer) d18:1/16:0 levels in GA patients. A sensitivity analysis of genetic variants known to be associated with late stage AMD showed that rs1061170 (p.Y402H) in the complement factor H (CFH) gene influences the association of Cer d18:1/ 16:0 with GA. To understand the possible influence of this genetic variant on ceramide levels, we established a cell-based assay to test the modulation of genes in the ceramide metabolism by factor H-like protein 1 (FHL-1), an alternative splicing variant of CFH that also harbors the 402 residue. We first showed that malondialdehyde-acetaldehyde adducts, an oxidation product commonly found in AMD retinas, induces an increase in ceramide levels in WERI-Rb1 cells in accordance with an increased expression of ceramide synthesis genes. Then, we observed that cells exposed to the non-risk FHL-1:Y402, but not the risk associated variant FHL-1:H402 or full-length CFH, downregulated ceramide synthase 2 and ceramide glucosyltransferase gene expression. Together, our findings show that serum ceramide and hexosylceramide species are altered in AMD patients and that ceramide levels may be influenced by AMD associated risk variants.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Public Library of Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
Age related macular degeneration
dc.subject
Sphingolipidomics
dc.subject
Complement factor H
dc.subject
Factor H-like protein 1
dc.subject
Y402H variant
dc.subject.classification
Epidemiología
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.subject.classification
Genética Humana
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Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Evaluation of serum sphingolipids and the influence of genetic risk factors in age-related macular degeneration
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-10-18T18:00:02Z
dc.journal.volume
13
dc.journal.number
8
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
San Francisco
dc.description.fil
Fil: Pujol Lereis, Luciana Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liebisch, Gerhard. Universitat Regensburg; Alemania
dc.description.fil
Fil: Schick, Tina. Universitat zu Köln; Alemania
dc.description.fil
Fil: Lin, Yuchen. Hans Knöll Institute. Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology; Alemania
dc.description.fil
Fil: Grassmann, Felix. Universitat Regensburg; Alemania
dc.description.fil
Fil: Uchida, Koji. No especifica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zipfel, Peter F.. Hans Knöll Institute. Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology; Alemania
dc.description.fil
Fil: Fauser, Sascha. Universitat zu Köln; Alemania. Hoffmann-La Roche; Suiza
dc.description.fil
Fil: Skerka, Christine. Hans Knöll Institute. Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology; Alemania
dc.description.fil
Fil: Weber, Bernhard H. F.. Universitat Regensburg; Alemania
dc.journal.title
Plos One
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0200739
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0200739
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