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dc.contributor.author
Woods, Adriana Inés
dc.contributor.author
Sánchez Luceros, Analía Gabriela
dc.contributor.author
Bermejo, Emilse
dc.contributor.author
Paiva Palomino, Juvenal Hernán
dc.contributor.author
Alberto, Maria F.
dc.contributor.author
Grosso, Silvia H
dc.contributor.author
Kempfer, Ana Catalina
dc.contributor.author
Lazzari, María Ángela
dc.date.available
2019-09-27T01:00:12Z
dc.date.issued
2014-07
dc.identifier.citation
Woods, Adriana Inés; Sánchez Luceros, Analía Gabriela; Bermejo, Emilse; Paiva Palomino, Juvenal Hernán; Alberto, Maria F.; et al.; Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (p.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD: sexta mutación reportada internacionalmente; Academia Nacional de Medicina; Boletin de la Academia Nacional de Medicina (Buenos Aires); 92; 2; 7-2014; 309-314
dc.identifier.issn
0374-647x
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/84637
dc.description.abstract
La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían reportado cinco mutaciones en el gen GP1BA relacionadas con este desorden. Describimos aquí la sexta mutación relacionada con PT-VWD, en un paciente con sintomatología hemorrágica severa, macro-trombocitopenia, leve agregación plaquetaria espontánea, RIPA positivo a 0,3 y 0,4 mg/mL, VWF:RCo/VWF:Ag<0,2 y estudios discriminatorios positivos para PT-VWD. VWFpp/VWF: Ag resultó normal a diferencia del 2B-VWD que en algunas oportunidades resulta afectado. El exón 28 del gen VWF del paciente y su madre no reveló mutaciones. Identificamos una sustitución G>T en el nucleótido 3805 en el gen GP1BA del paciente, resultando en un cambio de Trp a Leu en el residuo 246 (p.W246L), en la región de la GPIBα que une al VWF. Esta mutación no se identificó en su madre ni en 100 controles sanos. Es considerada como dañina por análisis in sílico. Consideramos queesta sustitución es responsable del fenotipo PT-VWD del paciente. Dada la ausencia de la misma en los 100 normales estudiados, no se considera un polimorfismo.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Academia Nacional de Medicina
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Pt-Vwd
dc.subject
PRUEBAS DISCRIMINATORIAS
dc.subject
GENOTIPO
dc.subject
RIPA
dc.subject.classification
Hematología
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (p.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD: sexta mutación reportada internacionalmente
dc.title
Identification by our group of a novel mutation in the GP1BA gene (P.W246L) responsible for PT-VWD. The 6th mutation internationally reported
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-09-20T14:15:43Z
dc.journal.volume
92
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
309-314
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
CABA
dc.description.fil
Fil: Woods, Adriana Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sánchez Luceros, Analía Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bermejo, Emilse. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina
dc.description.fil
Fil: Paiva Palomino, Juvenal Hernán. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina
dc.description.fil
Fil: Alberto, Maria F.. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina
dc.description.fil
Fil: Grosso, Silvia H. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Invest. Hematológicas "mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis. Div.de Trombosis; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kempfer, Ana Catalina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lazzari, María Ángela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
dc.journal.title
Boletin de la Academia Nacional de Medicina (Buenos Aires)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.acamedbai.org.ar/boletin.php
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-998762
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