Mostrar el registro sencillo del ítem

dc.contributor.author
Gomez, Laura Constanza
dc.contributor.author
Adi, Jose
dc.contributor.author
Ibarra, Jorge
dc.contributor.author
Roque Moreno, Maria
dc.date.available
2019-08-27T19:17:15Z
dc.date.issued
2010-01
dc.identifier.citation
Gomez, Laura Constanza; Adi, Jose; Ibarra, Jorge; Roque Moreno, Maria; Mutación fundadora en una familia argentina con cancer colorrectal hereditario; Medicina (Buenos Aires); Medicina (Buenos Aires); 70; 1; 1-2010; 31-36
dc.identifier.issn
0025-7680
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/82291
dc.description.abstract
El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT) en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia) y su origen se considera debido a un efecto fundador. En este trabajo presentamos una familia mendocina con CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detección de la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas.
dc.description.abstract
Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) has been related to mutations in the DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2 y MSH6). Mutation detection analysis requires the complete sequencing of these genes, given the high frequency of family-specific alterations. A point mutation (2269- 2270insT) in the last codon of the MLH1 gene has been detected in families from a northern region of Italy (Reggio Emilia).Given that this alteration was registered only in people from this region, it has been considered a founder mutation. In this work, we present an Argentine HNPCC family whose ancestors were natives from the Reggio Emilia, Italy, and who were carriers for this mutation. In order to detect the genetic alteration, a PCR was developed followed by a restriction enzyme incubation assay. The mutation was detected in 3 family members, two of them without clinical symptoms. The PCR/restriction enzyme methodology has been sensitive and specific for the detection of this mutation. It has allowed the performance of a pre-symptomatic genetic diagnosis in the Argentine HNPCC family, avoiding sending samples abroad. It is worth mentioning that pre-symptomatic diagnosis of hereditary cancers allows enhanced surveillance and support for the affected families when it is performed by a multidisciplinary group.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Medicina (Buenos Aires)
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Cancer de Colon
dc.subject
Mutacion Fundadora
dc.subject
Diagnostico Pre-Sintomatico
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Mutación fundadora en una familia argentina con cancer colorrectal hereditario
dc.title
Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-06-10T21:45:00Z
dc.identifier.eissn
1669-9106
dc.journal.volume
70
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
31-36
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Gomez, Laura Constanza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Adi, Jose. Hospital Luis Lagomaggiore; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ibarra, Jorge. Hospital Luis Lagomaggiore; Argentina
dc.description.fil
Fil: Roque Moreno, Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.journal.title
Medicina (Buenos Aires)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol70-10/1/v70_n1_p31_36.pdf


Archivos asociados

 

Comunidades y colecciones

  • Articulos(IHEM) [186]
    Articulos de INST. HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA DE MEND DR.M.BURGOS
  • Articulos(IMBECU) [299]
    Articulos de INST. DE MEDICINA Y BIO. EXP. DE CUYO

Mostrar el registro sencillo del ítem