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dc.contributor.author
Ballerini, María Gabriela
dc.contributor.author
Domene, Horacio Mario
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dc.contributor.author
Scaglia, Paula Alejandra
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dc.contributor.author
Martinez, Alicia Susana
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dc.contributor.author
Keselman, Ana
dc.contributor.author
Jasper, Hector Guillermo
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dc.contributor.author
Ropelato, María Gabriela
dc.date.available
2016-11-10T20:25:45Z
dc.date.issued
2013-12
dc.identifier.citation
Ballerini, María Gabriela; Domene, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Martinez, Alicia Susana; Keselman, Ana; et al.; Association of serum components of the GH-IGFs-IGFBPs system with GHR-exon 3 polymorphism in normal and idiopathic short stature children; Elsevier; Growth Hormone; 23; 6; 12-2013; 229-236
dc.identifier.issn
1096-6374
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/8135
dc.description.abstract
Objective
To investigate the possible association of circulating components of GH-IGFs-IGFBPs system with the GHR-exon 3 genotype in normal and idiopathic short stature (ISS) children.
Design
Descriptive, cross-sectional study in normal and ISS children.
Subjects and methods
192 normal and 81 ISS children (age: 5–17 years) were included. Serum IGF-I, IGFBP3, ALS and GHBP levels were measured. GHR-exon 3 polymorphism (GHRd3) was analyzed by multiplex PCR assay. Normal and ISS children were divided according to GHR-exon 3 genotype: homozygous for the full-length GHR isoform (GHRfl) and carriers of one or two copies of the GHRd3 allele.
Results
GHRd3 genotype distribution (fl:fl/fl:d3/d3:d3,%) in normal (60:34:6) and ISS (64:32:4) was similar and reached Hardy–Weinberg equilibrium. ISS children had significantly reduced levels of GHBP and GH-dependent factors as compared to controls (p < 0.0001). Within the normal group, homozygous carriers of the GHRfl allele had significantly higher GHBP serum levels than those with one or two copies of the GHRd3 allele (Mean ± SEM; GHRfl: 3.2 ± 0.2 vs GHRd3: 2.7 ± 0.2 nmol/L, p = 0.04). No other significant association with GHR exon 3 polymorphism was found in either the normal or the ISS groups.
Conclusions
GHR exon 3 polymorphism is distributed similarly in normal and ISS children, however only normal homozygous children for GHRfl allele showed higher GHBP levels. The lack of association between GHBP and GHR polymorphism in ISS children might be related to the heterogeneity of this group, where potential defects in GH receptor action may result in partial GH insensitivity.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Gh-Igfs-Igfbps System
dc.subject
Ghr-Exon 3 Polymorphism
dc.subject
Idiopatic Short Stature
dc.subject.classification
Endocrinología y Metabolismo
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Association of serum components of the GH-IGFs-IGFBPs system with GHR-exon 3 polymorphism in normal and idiopathic short stature children
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2016-11-10T13:49:25Z
dc.journal.volume
23
dc.journal.number
6
dc.journal.pagination
229-236
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Ballerini, María Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
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Fil: Martinez, Alicia Susana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
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Fil: Keselman, Ana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ropelato, María Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentina
dc.journal.title
Growth Hormone
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ghir.2013.08.003
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096637413000725
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