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dc.contributor.author
Ferreiro, Verónica
dc.contributor.author
Giliberto, Florencia
dc.contributor.author
Muñiz García, María Noelia
dc.contributor.author
Francipane, Liliana
dc.contributor.author
Marzese, Diego Matías
dc.contributor.author
Mampel, Alejandra
dc.contributor.author
Roqué, María
dc.contributor.author
Frechtel, Gustavo Daniel
dc.contributor.author
Szijan, Irena
dc.date.available
2019-07-23T21:33:34Z
dc.date.issued
2009-02
dc.identifier.citation
Ferreiro, Verónica; Giliberto, Florencia; Muñiz García, María Noelia; Francipane, Liliana; Marzese, Diego Matías; et al.; Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion; John Wiley & Sons Inc; Muscle & Nerve; 39; 2; 2-2009; 239-243
dc.identifier.issn
0148-639X
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/80097
dc.description.abstract
We report a Becker muscular dystrophy (BMD) family with one 5-year-old affected patient and a 69-year-old asymptomatic grandfather. Dystrophin gene multiplex polymerase chain reaction and multiplex ligation-dependant probe amplification analysis showed that both males carried an in-frame deletion of exons 45-55. Segregation analysis revealed two additional asymptomatic boys in this family. Our finding supports previous predictions that exons 45-55 are the optimal multiexon skipping target in antisense gene therapy to transform the severe Duchenne muscular dystrophy into the milder BMD, or even asymptomatic, phenotype.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
John Wiley & Sons Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Antisense
dc.subject
Asymptomatic Dmd/Bmd
dc.subject
Dmd
dc.subject
Dmd Gene Therapy
dc.subject
Dmd Molecular Diagnosis
dc.subject
Multiple-Exon Skipping
dc.subject.classification
Genética y Herencia
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-07-12T17:37:19Z
dc.journal.volume
39
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
239-243
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.journal.ciudad
Wilmington
dc.description.fil
Fil: Ferreiro, Verónica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Muñiz García, María Noelia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marzese, Diego Matías. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mampel, Alejandra. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Roqué, María. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Frechtel, Gustavo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.journal.title
Muscle & Nerve
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.21193/abstract
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/mus.21193


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