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dc.contributor.author
Dalamon, Viviana Karina
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dc.contributor.author
Lotersztein, Vanesa
dc.contributor.author
Béhèran, Agustina
dc.contributor.author
Lipovsek, Maria Marcela
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dc.contributor.author
Diamante, Fernando
dc.contributor.author
Pallares, Norma
dc.contributor.author
Francipane, Liliana
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dc.contributor.author
Frechtel, Gustavo Daniel
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dc.contributor.author
Paoli, Bibiana
dc.contributor.author
Mansilla, Enrique
dc.contributor.author
Diamante, Vicente
dc.contributor.author
Elgoyhen, Ana Belen
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dc.date.available
2019-07-15T21:13:13Z
dc.date.issued
2010-03
dc.identifier.citation
Dalamon, Viviana Karina; Lotersztein, Vanesa; Béhèran, Agustina; Lipovsek, Maria Marcela; Diamante, Fernando; et al.; GJB2 and GJB6 genes: Molecular study and identification of novel GJB2 mutations in the hearing-impaired argentinean population; Karger; Audiology And Neuro-otology; 15; 3; 3-2010; 194-202
dc.identifier.issn
1420-3030
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/79599
dc.description.abstract
Mutations in the GJB2 gene are responsible for more than half of all cases of recessive non-syndromic deafness. This article presents a mutation analysis of the GJB2, GJB6, OTOF and MTRNR1 genes in 252 patients with sensorineural non-syndromic hearing loss. Thirty-one different mutations were identified in GJB2 and GJB6 in 86 of the 252 (34%) patients. We describe for the first time two new mutations in GJB2: the missense mutation c.29 T>C (p.Leu10Pro) in the N terminal domain and c.326 G>T (p.Gly109Val) in the intracytoplasmic domain of connexin 26. This work shows the high prevalence of GJB2 mutations in the Argentinean population, with frequencies that are comparable to those of the Mediterranean area. Most important, it adds two novel GJB2 mutations to be taken into consideration in the genetic diagnosis of non-syndromic sensorineural hearing loss.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Karger
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Connexin 26
dc.subject
Connexin 30
dc.subject
Deafness
dc.subject
Gjb2
dc.subject
Gjb6
dc.subject
Mutation, Novel
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
GJB2 and GJB6 genes: Molecular study and identification of novel GJB2 mutations in the hearing-impaired argentinean population
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-07-11T18:31:26Z
dc.journal.volume
15
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
194-202
dc.journal.pais
Suiza
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dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lotersztein, Vanesa. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Béhèran, Agustina. Centro de Implantes Cocleares "Prof. Dr. Vicente Diamante"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lipovsek, Maria Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Diamante, Fernando. Centro de Implantes Cocleares "Prof. Dr. Vicente Diamante"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pallares, Norma. Centro de Implantes Cocleares "Prof. Dr. Vicente Diamante"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Frechtel, Gustavo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Paoli, Bibiana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mansilla, Enrique. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Diamante, Vicente. Centro de Implantes Cocleares "Prof. Dr. Vicente Diamante"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Farmacología; Argentina
dc.journal.title
Audiology And Neuro-otology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1159/000254487
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.karger.com/Article/Abstract/254487
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