Desarrollo del primer ensayo prenatal no invasivo (NIPT) en Argentina

Abstract

El ensayo prenatal no invasivo, conocido por sus siglas en inglés como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) permite detectar de forma segura, temprana y confiable las trisomías más comunes que pueden ocurrir durante el desarrollo fetal.El ensayo se realiza en una muestra de sangre de la madre embarazada desde la semana nueve de gestación. En la sangre circulan libremente tanto ADN materno como fetal proveniente principalmente de trofoblastos. A partir de esta información se pueden detectar las trisomías más frecuentes usando secuenciación masiva de ADN y un sofisticado análisis estadístico.Si bien NIPT se adoptó rápidamente en la clínica, por su seguridad, simpleza y alto valor predictivo positivo para las trisomías 21, 18 y 13, no existe una implementación local en Argentina de la tecnología y todas las muestras deben ser enviadas al exterior.En este trabajo mostramos el primer desarrollo local e implementación de la tecnología NIPT. El ensayo fue registrado bajo el nombre de Héritas Prenatal Visión