Mostrar el registro sencillo del ítem
dc.contributor.author
Rossi, Malco Damián
dc.contributor.author
Medina Escobar, Alex
dc.contributor.author
Radrizzani Helguera, Martin
dc.contributor.author
Tenembaum, Silvia
dc.contributor.author
Perandones, Claudia
dc.contributor.author
Merello, Marcelo Jorge
dc.date.available
2019-03-21T16:09:41Z
dc.date.issued
2017-03
dc.identifier.citation
Rossi, Malco Damián; Medina Escobar, Alex; Radrizzani Helguera, Martin; Tenembaum, Silvia; Perandones, Claudia; et al.; Dystonia in a Patient with Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia Type 1 Caused by Mutation in the POLG Gene; Wiley; Movement Disorders Clinical Practice; 4; 2; 3-2017; 266-269
dc.identifier.issn
2330-1619
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/72194
dc.description.abstract
Autosomal‐dominant progressive external ophthalmoplegia type 1 (adPEO1) is characterized by slowly progressive ophthalmoplegia. It can be caused by mutations in different genes, including the mitochondrial DNA polymerase γ (POLG), which results in heterogeneous clinical phenotypes associated with progressive external ophthalmoplegia, including myoclonic epilepsy,1 parkinsonism,2 and ataxia3 (Table 1). Other additional features may include premature ovarian failure and hypogonadism.2 POLG mutations causing adPEO1 can have both autosomal‐dominant or ‐recessive inheritance traits.4 Dystonia has been observed in patients with POLG mutations,5-7 however, to our knowledge, not in adPEO1. Here, we describe the first adPEO1 patient attributed to a POLG mutation showing dystonia as the presenting and core clinical feature.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Dystonia
dc.subject
Autosomal
dc.subject
Ophthalmoplegia
dc.subject
Polg Gene
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Dystonia in a Patient with Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia Type 1 Caused by Mutation in the POLG Gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-03-21T14:19:20Z
dc.journal.volume
4
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
266-269
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.journal.ciudad
Hoboken
dc.description.fil
Fil: Rossi, Malco Damián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Medina Escobar, Alex. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Radrizzani Helguera, Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Tenembaum, Silvia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Perandones, Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; Argentina
dc.description.fil
Fil: Merello, Marcelo Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.journal.title
Movement Disorders Clinical Practice
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1002/mdc3.12397
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mdc3.12397
Archivos asociados