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dc.contributor.author
Neves, Solange Caires
dc.contributor.author
Mezalira, Paola Rossi
dc.contributor.author
Dias, Vera M. A.
dc.contributor.author
Chagas, Antonio J.
dc.contributor.author
Viana, Maria
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Knobel, Meyer
dc.contributor.author
Medeiros Neto, Geraldo
dc.contributor.author
Rubio, Ileana G. S.
dc.date.available
2019-01-08T18:15:57Z
dc.date.issued
2010-11
dc.identifier.citation
Neves, Solange Caires ; Mezalira, Paola Rossi ; Dias, Vera M. A. ; Chagas, Antonio J. ; Viana, Maria ; et al.; Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect; Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia; Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; 54; 8; 11-2010; 732-737
dc.identifier.issn
0004-2730
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/67666
dc.description.abstract
The aim of this study was to identify the genetic defect of a patient with dyshormonogenetic congenital hypothyroidisms (CH) with total iodide organification defect (TIOD). A male child diagnosed with CH during neonatal screening. Laboratory tests confirmed the permanent and severe CH with TIOD (99% perchlorate release). The coding sequence of TPO, DUOX2, and DUOXA2 genes and 2957 base pairs (bp) of the TPO promoter were sequenced. Molecular analysis of patient's DNA identified the heterozygous duplication GGCC (c.1186_1187insGGCC) in exon 8 of the TPO gene. No additional mutation was detected either in the TPO gene, TPO promoter, DUOX2 or DUOXA2 genes. We have described a patient with a clear TIOD causing severe goitrous CH due to a monoallelic TPO mutation. A plausible explanation for the association between an autosomal recessive disorder with a single TPO-mutated allele is the presence of monoallelic TPO expression.
dc.description.abstract
O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doença autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
dc.subject
Congenital Hypothyroidism
dc.subject
Iodide Organification
dc.subject
Thyroid Peroxidase Gene
dc.subject
Mutation
dc.subject.classification
Inmunología
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect
dc.title
Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-01-07T13:33:39Z
dc.identifier.eissn
1677-9487
dc.journal.volume
54
dc.journal.number
8
dc.journal.pagination
732-737
dc.journal.pais
Brasil
dc.journal.ciudad
San Pablo
dc.description.fil
Fil: Neves, Solange Caires. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Mezalira, Paola Rossi. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Dias, Vera M. A.. Universidade Federal de Minas Gerais; Brasil
dc.description.fil
Fil: Chagas, Antonio J.. Universidade Federal de Minas Gerais; Brasil
dc.description.fil
Fil: Viana, Maria. Universidade Federal de Minas Gerais; Brasil
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Knobel, Meyer. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Medeiros Neto, Geraldo. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Rubio, Ileana G. S.. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.journal.title
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/cd98xz
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800012
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