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dc.contributor.author
Scheps, Karen
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dc.contributor.author
Binaghi, Amanda
dc.contributor.author
Varela, Viviana
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dc.date.available
2019-01-03T21:44:10Z
dc.date.issued
2012-08
dc.identifier.citation
Scheps, Karen; Binaghi, Amanda; Varela, Viviana; Identification of a new HBA1 gene mutation (HBA1:c.301-2A>T) in cis with Hb riccarton (HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)Gly→Ser]; Taylor; Hemoglobin; 36; 5; 8-2012; 504-507
dc.identifier.issn
0363-0269
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/67353
dc.description.abstract
We report two point mutations found in a heterozygous state on the HBA1 gene of an 88-year-old Argentinean patient with an α+- thalassemia (α+-thal) phenotype: Hb Riccarton HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)Gly→Ser] and a novel mutation, HBA1:c.301-2A>T that affects the splicing acceptor site of the second intron and leads to a non functional α-globin chain. Cloning of the HBA1 PCR (polymerase chain reaction) product and direct sequencing of the clones revealed that both mutations were in cis.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Taylor
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Α-Thalassemia (Α-Thal)
dc.subject
Genetics
dc.subject
Hba1 Nondeletional Mutation
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Identification of a new HBA1 gene mutation (HBA1:c.301-2A>T) in cis with Hb riccarton (HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)Gly→Ser]
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2019-01-02T19:40:43Z
dc.journal.volume
36
dc.journal.number
5
dc.journal.pagination
504-507
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.description.fil
Fil: Scheps, Karen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Binaghi, Amanda. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.description.fil
Fil: Varela, Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.journal.title
Hemoglobin
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3109/03630269.2012.700897
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/03630269.2012.700897
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