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dc.contributor.author
Rozenfeld, Paula Adriana
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dc.date.available
2018-12-14T17:58:36Z
dc.date.issued
2016-03
dc.identifier.citation
Rozenfeld, Paula Adriana; Enfermedad de Fabry en Argentina; Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires; Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana; 50; 1; 3-2016; 17-25
dc.identifier.issn
0325-2957
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/66515
dc.description.abstract
La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes
dc.description.abstract
A Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.
dc.description.abstract
Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Enfermedad de Fabry
dc.subject
Argentina
dc.subject
Diagnostico
dc.subject
Investigacion
dc.subject.classification
Inmunología
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Enfermedad de Fabry en Argentina
dc.title
Fabry disease in Argentina
dc.title
Doença de Fabry na Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-08-28T18:42:13Z
dc.identifier.eissn
1851-6114
dc.journal.volume
50
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
17-25
dc.journal.pais
Argentina
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dc.journal.ciudad
La Plata
dc.description.fil
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina
dc.journal.title
Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/yx4q3m
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