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dc.contributor.author
Enacán, Rosa E.
dc.contributor.author
Masnata, María Eugenia
dc.contributor.author
Belforte, Fiorella Sabrina
dc.contributor.author
Papendieck, Patricia
dc.contributor.author
Olcese, María Cecilia
dc.contributor.author
Siffo, Sofía
dc.contributor.author
Gruñeiro-Papendieck, Laura
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.contributor.author
Chiesa, Ana Elena
dc.date.available
2018-10-01T17:39:30Z
dc.date.issued
2017-06
dc.identifier.citation
Enacán, Rosa E.; Masnata, María Eugenia; Belforte, Fiorella Sabrina; Papendieck, Patricia; Olcese, María Cecilia; et al.; Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 115; 3; 6-2017; e162-e165
dc.identifier.issn
1668-3501
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/61383
dc.description.abstract
Congenital hypothyroidism affects 1:2000-3000 newborns detected by neonatal screening programs. Dual oxidases, DUOX1 and 2, generate hydrogen peroxide needed for the thyroid hormone synthesis. Mutations in the DUOX2 gene have been described in transient and permanent congenital hypothyroidism. Two brothers with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening with eutopic gland and elevated thyroglobulin are described. They were treated with levothyroxine until it could be suspended in both during childhood, assuming the picture as transient. Organification disorder was confirmed. Both patients were compounds heterozygous for a mutation in exon 9 of the paternal allele (c.1057-1058delTT, p.F353PfsX36 or p.F353fsX388) and in exon 11 of the maternal allele (c.1271T > G, p.Y425X) of DUOX2 gene. Our finding confirms that the magnitude of the defect of DUOX2 is not related to the number of inactivated alleles, suggesting compensatory mechanisms in the peroxide supply.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Sociedad Argentina de Pediatría
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Congenital Hypothyroidism
dc.subject
Dual Oxidase
dc.subject
Mutation
dc.subject
Thyroid Dyshormonogenesis
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos
dc.title
Transient congenital hypothyroidism due to biallelic defects of DUOX2 gene. Two clinical cases
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-08-16T15:11:58Z
dc.journal.volume
115
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
e162-e165
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Enacán, Rosa E.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Masnata, María Eugenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Papendieck, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Olcese, María Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Siffo, Sofía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gruñeiro-Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.journal.title
Archivos Argentinos de Pediatría
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e162
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n3a19.pdf
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