Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina

Abstract

Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia.

Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered.