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dc.contributor.author
Solano, Angela Rosario
dc.contributor.author
Cardoso, Florencia Cecilia
dc.contributor.author
Romano, Vanesa
dc.contributor.author
Perazzo, Florencia
dc.contributor.author
Bas, Carlos
dc.contributor.author
Recondo, Gonzalo
dc.contributor.author
Santillan, Francisco Bernardo
dc.contributor.author
Gonzalez, Eduardo
dc.contributor.author
Abalo, Eduardo
dc.contributor.author
Viniegra, Maria
dc.contributor.author
Davalos Michel, José
dc.contributor.author
Nuñez, Lina Maria
dc.contributor.author
Nobilia, Cristina Maria
dc.contributor.author
Mc Lean, Ignacio
dc.contributor.author
Diaz Canton, Enrique
dc.contributor.author
Chacon, Reinaldo Daniel
dc.contributor.author
Cortese, Gustavo
dc.contributor.author
Beccar Varela, Eduardo
dc.contributor.author
Greco, Martin Rodolfo
dc.contributor.author
Barrientos, Maria Laura
dc.contributor.author
Avila, Silvia Adela
dc.contributor.author
Vuotto, Hector Daniel
dc.contributor.author
Lorusso, Antonio
dc.contributor.author
Podesta, Ernesto Jorge
dc.contributor.author
Mando, Oscar Gaspar
dc.date.available
2018-09-14T18:59:34Z
dc.date.issued
2017-08
dc.identifier.citation
Solano, Angela Rosario; Cardoso, Florencia Cecilia; Romano, Vanesa; Perazzo, Florencia; Bas, Carlos; et al.; Spectrum of BRCA1/2 variants in 940 patients from Argentina including novel, deleterious and recurrent germline mutations: Impact on healthcare and clinical practice; Impact Journals LLC; Oncotarget; 8; 36; 8-2017; 60487-60495
dc.identifier.issn
1949-2553
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/59758
dc.description.abstract
BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. In conclusion: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Impact Journals LLC
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
Brca1/2 Recurrent Mutations
dc.subject
Brca1/2 Spectrum
dc.subject
Genetic Testing Policy
dc.subject
Hispanic Panel
dc.subject
Latin American Brca1/2 Mutations
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Spectrum of BRCA1/2 variants in 940 patients from Argentina including novel, deleterious and recurrent germline mutations: Impact on healthcare and clinical practice
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-09-11T14:53:45Z
dc.journal.volume
8
dc.journal.number
36
dc.journal.pagination
60487-60495
dc.journal.pais
Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
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Fil: Cardoso, Florencia Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Romano, Vanesa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Perazzo, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Bas, Carlos. Hospital Aleman; Argentina
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Fil: Recondo, Gonzalo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Santillan, Francisco Bernardo. Sanatorio Mater Dei; Argentina
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Fil: Gonzalez, Eduardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Oncología "Ángel H. Roffo"; Argentina
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Fil: Abalo, Eduardo. Instituto Universitario CEMIC; Argentina
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Fil: Viniegra, Maria. Centro de Estudios de Estado y Sociedad; Argentina
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Fil: Davalos Michel, José. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
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Fil: Nuñez, Lina Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Nobilia, Cristina Maria. Instituto de Oncología “Angel H. Roffo”. Universidad de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Mc Lean, Ignacio. Hospital Universitario Austral; Argentina
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Fil: Diaz Canton, Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Chacon, Reinaldo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
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Fil: Cortese, Gustavo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
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Fil: Beccar Varela, Eduardo. Hospital Universitario Austral; Argentina
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Fil: Greco, Martin Rodolfo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
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Fil: Barrientos, Maria Laura. Hospital Regional Victor M. Sanguinetti; Argentina
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Fil: Avila, Silvia Adela. Hospital Provincial de Neuquén; Argentina
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Fil: Vuotto, Hector Daniel. Sanatorio Mater Dei; Argentina
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Fil: Lorusso, Antonio. Liga Argentina de Lucha contra el Cancer; Argentina
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Fil: Podesta, Ernesto Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
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Fil: Mando, Oscar Gaspar. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina
dc.journal.title
Oncotarget
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.oncotarget.com/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path[]=10814&path[]=34241
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.10814
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