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Aprile García, Fernando
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dc.contributor.author
Metzger, Michael W.
dc.contributor.author
Paez Pereda, Marcelo
dc.contributor.author
Stadler, Herbert
dc.contributor.author
Acuña, Matias
dc.contributor.author
Liberman, Ana Clara
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dc.contributor.author
Senin, Sergio Ariel
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dc.contributor.author
Gerez, Juan Atilio
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dc.contributor.author
Hoijman, Esteban
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dc.contributor.author
Refojo, Damian
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dc.contributor.author
Mitkovski, Mišo
dc.contributor.author
Panhuysen, Markus
dc.contributor.author
Stühmer, Walter
dc.contributor.author
Holsboer, Florian
dc.contributor.author
Deussing, Jan M.
dc.contributor.author
Arzt, Eduardo Simon
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dc.date.available
2018-08-07T17:14:18Z
dc.date.issued
2016-03
dc.identifier.citation
Aprile García, Fernando; Metzger, Michael W.; Paez Pereda, Marcelo; Stadler, Herbert; Acuña, Matias; et al.; Co-Expression of Wild-Type P2X7R with Gln460Arg Variant Alters Receptor Function; Public Library of Science; Plos One; 11; 3; 3-2016; 1-16; e0151862
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/54443
dc.description.abstract
The P2X7 receptor is a member of the P2X family of ligand-gated ion channels. A single-nucleotide polymorphism leading to a glutamine (Gln) by arginine (Arg) substitution at codon 460 of the purinergic P2X7 receptor (P2X7R) has been associated with mood disorders. No change in function (loss or gain) has been described for this SNP so far. Here we show that although the P2X7R-Gln460Arg variant per se is not compromised in its function, co-expression of wild-type P2X7R with P2X7R-Gln460Arg impairs receptor function with respect to calcium influx, channel currents and intracellular signaling in vitro. Moreover, co-immunoprecipitation and FRET studies show that the P2X7R-Gln460Arg variant physically interacts with P2X7R-WT. Specific silencing of either the normal or polymorphic variant rescues the heterozygous loss of function phenotype and restores normal function. The described loss of function due to co-expression, unique for mutations in the P2RX7 gene so far, explains the mechanism by which the P2X7R-Gln460Arg variant affects the normal function of the channel and may represent a mechanism of action for other mutations.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Public Library of Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Px27r
dc.subject
Gln460arg
dc.subject
Heterodimerization
dc.subject
Receptor
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Co-Expression of Wild-Type P2X7R with Gln460Arg Variant Alters Receptor Function
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-06-22T14:41:09Z
dc.identifier.eissn
1932-6203
dc.journal.volume
11
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
1-16; e0151862
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
San Francisco
dc.description.fil
Fil: Aprile García, Fernando. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Metzger, Michael W.. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania
dc.description.fil
Fil: Paez Pereda, Marcelo. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania
dc.description.fil
Fil: Stadler, Herbert. Affectis Pharmaceuticals; Alemania
dc.description.fil
Fil: Acuña, Matias. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liberman, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Senin, Sergio Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gerez, Juan Atilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
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Fil: Hoijman, Esteban. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Centro de Microscopías Avanzadas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Refojo, Damian. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mitkovski, Mišo. Max Planck Institute of Experimental Medicine; Alemania
dc.description.fil
Fil: Panhuysen, Markus. Affectis Pharmaceuticals; Alemania
dc.description.fil
Fil: Stühmer, Walter. Max Planck Institute of Experimental Medicine; Alemania
dc.description.fil
Fil: Holsboer, Florian. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. HMNC Brain Health; Alemania
dc.description.fil
Fil: Deussing, Jan M.. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania
dc.description.fil
Fil: Arzt, Eduardo Simon. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina
dc.journal.title
Plos One
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0151862
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0151862
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