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dc.contributor.author
Martucci, Lucia Camila
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dc.contributor.author
Gutiérrez, Mariana Lilián
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dc.contributor.author
Karabatas, Liliana Margarita
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dc.contributor.author
Scaglia, Paula Alejandra
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dc.contributor.author
Rey, Rodolfo Alberto
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dc.contributor.author
Domene, Horacio Mario
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dc.contributor.author
Jasper, Hector Guillermo
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dc.contributor.author
Domene, Sabina
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dc.date.available
2018-08-02T20:32:57Z
dc.date.issued
2016-07
dc.identifier.citation
Martucci, Lucia Camila; Gutiérrez, Mariana Lilián; Karabatas, Liliana Margarita; Scaglia, Paula Alejandra; Rey, Rodolfo Alberto; et al.; Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies; Elsevier Ireland; Molecular and Cellular Endocrinology; 429; 7-2016; 19-28
dc.identifier.issn
0303-7207
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/53990
dc.description.abstract
Acid-labile subunit (ALS) is essential for stabilization of IGF-I and IGFBP-3 in ternary complexes within the vascular system. ALS deficient (ALS-D) patients and a subset of children with idiopathic short stature (ISS), presenting IGFALS gene variants, show variable degree of growth retardation associated to IGF-I and IGFBP-3 deficiencies. The aim of this study was to evaluate the potential pathogenicity of eleven IGFALS variants identified in ALS-D and ISS children using in silico and in vitro approaches. We were able to classify seven of these variants as pathogenic since they present impaired synthesis (p.Glu35Lysfs*87, p.Glu35Glyfs*17, p.Asn276Ser, p.Leu409Phe, p.Ser490Trp and p.Cys540Arg), or partial impairment of synthesis and lack of secretion (p.Leu213Phe). We also observed significant reduction of secreted protein for variants p.Ala330Asp, Ala475Val and p.Arg548Trp, while still retaining their ability to form ternary complexes. These findings provide an approach to test the pathogenicity of IGFALS gene variants.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Ireland
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Acid-Labile Subunit
dc.subject
Idiopathic Short Stature
dc.subject
Igf-I Deficiency
dc.subject
Igfals Gene Variants
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-07-05T13:37:49Z
dc.journal.volume
429
dc.journal.pagination
19-28
dc.journal.pais
Irlanda
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dc.description.fil
Fil: Martucci, Lucia Camila. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gutiérrez, Mariana Lilián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Karabatas, Liliana Margarita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Domene, Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.journal.title
Molecular and Cellular Endocrinology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2016.03.031
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303720716300880
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