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dc.contributor.author
Trucco Boggione, Carolina
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dc.contributor.author
Luján Brajovich, Melina Eliana
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dc.contributor.author
Mattaloni, Stella Maris
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dc.contributor.author
Di Monaco, Rene A.
dc.contributor.author
García Borrás, Silvia Estela
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dc.contributor.author
Biondi, Claudia Silvia
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dc.contributor.author
Cotorruelo, Carlos Miguel
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dc.date.available
2018-07-27T15:09:11Z
dc.date.issued
2017-01
dc.identifier.citation
Trucco Boggione, Carolina; Luján Brajovich, Melina Eliana; Mattaloni, Stella Maris; Di Monaco, Rene A.; García Borrás, Silvia Estela; et al.; Genotyping approach for non-invasive fetal RHD detection in an admixed population; SIMTI Servizi Sri; Blood Transfusion; 15; 1; 1-2017; 66-73
dc.identifier.issn
1723-2007
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/53296
dc.description.abstract
Background. Non-invasive foetal RHD genotyping can predict haemolytic disease of the foetus and the newborn in pregnancies with anti-D alloantibodies and also avoid antenatal anti-D prophylaxis in pregnant women carrying an RHD negative foetus. Considering that the Argentine genetic background is the result of generations of intermixing between several ethnic groups, we evaluated the diagnostic performance of a non-invasive foetal RHD determination strategy to guide targeted antenatal RhD immunoprophylaxis. This algorithm is based on the analysis of four regions of the RHD gene in cell-free foetal DNA in maternal plasma and maternal and paternal RHD genotyping. Materials and methods. DNA from 298 serologically D negative pregnant women between 19-28 weeks gestation were RHD genotyped. Foetal RHD status was determined by real-time PCR in 296 maternal plasma samples. In particular cases, RHDΦ and RHD-CE-Ds alleles were investigated in paternal DNA. Umbilical cord blood was collected at birth and serological and molecular studies were performed. Results. Of the 298 maternal samples, 288 were D-/RHD- and 10 D-/RHD+ (2 RHD∗DAR; 5 RHD-CE-Ds; 3 RHDΦ). Plasma from RHD∗DAR carriers was not analysed. Real-time PCR showed 210 RHD+ and 78 RHD-foetuses and 8 inconclusive results. In this latter group, paternal molecular studies were useful to report a RHD negative status in 5 foetuses while only 3 remained inconclusive. All the results, except one false positive due to a silent allele (RHD[581insG]), agreed with the neonatal typing performed in cord blood. Discussion. The protocol used for non-invasive prenatal RHD genotyping proved to be suitable to determine foetal RHD status in our admixed population. The knowledge of the genetic background of the population under study and maternal and paternal molecular analysis can reduce the number of inconclusive results when investigating foetal RHD status.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
SIMTI Servizi Sri
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
PRENATAL DIAGNOSTIC
dc.subject
RHD GENOTYPING
dc.subject
IMMUNOPROPHYLAXIS
dc.subject.classification
Salud Ocupacional
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Genotyping approach for non-invasive fetal RHD detection in an admixed population
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-07-24T14:05:36Z
dc.journal.volume
15
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
66-73
dc.journal.pais
Italia
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dc.journal.ciudad
Milan
dc.description.fil
Fil: Trucco Boggione, Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Luján Brajovich, Melina Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mattaloni, Stella Maris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Di Monaco, Rene A.. Universidad Nacional de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: García Borrás, Silvia Estela. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Biondi, Claudia Silvia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cotorruelo, Carlos Miguel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.journal.title
Blood Transfusion
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.bloodtransfusion.it/articolo.aspx?idart=003012&idriv=000118
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.2450/2016.0228-15
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