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dc.contributor.author
Siffo, Sofía
dc.contributor.author
Adrover, Ezequiela
dc.contributor.author
Citterio, Cintia Eliana
dc.contributor.author
Miras, Mirta Beatriz
dc.contributor.author
Balbi, Viviana A.
dc.contributor.author
Chiesa, Ana Elena
dc.contributor.author
Weill, Jacques
dc.contributor.author
Sobrero, Gabriela
dc.contributor.author
González, Verónica G.
dc.contributor.author
Papendieck, Patricia
dc.contributor.author
Bueno Martinez, Elena
dc.contributor.author
González Sarmiento, Rogelio
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.date.available
2018-07-06T15:47:48Z
dc.date.issued
2017-12
dc.identifier.citation
Siffo, Sofía; Adrover, Ezequiela; Citterio, Cintia Eliana; Miras, Mirta Beatriz; Balbi, Viviana A.; et al.; Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism; Elsevier Ireland; Molecular and Cellular Endocrinology; 30; 12-2017; 1-16
dc.identifier.issn
0303-7207
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/51491
dc.description.abstract
Thyroid dyshormonogenesis due to thyroglobulin (TG) gene mutations have an estimated incidence of approximately 1 in 100,000 newborns. The clinical spectrum ranges from euthyroid to mild or severe hypothyroidism. Up to now, one hundred seventeen deleterious mutations in the TG gene have been identified and characterized. The purpose of the present study was to identify and characterize new mutations in the TG gene. We report eight patients from seven unrelated families with goiter, hypothyroidism and low levels of serum TG. All patients underwent clinical, biochemical and image evaluation. Sequencing of DNA, genotyping, as well as bioinformatics analysis were performed. Molecular analyses revealed three novel inactivating TG mutations: c.5560G>T [p.E1835*], c.7084G>C [p.A2343P] and c.7093T>C [p.W2346R], and four previously reported mutations: c.378C>A [p.Y107*], c.886C>T [p.R277*], c.1351C>T [p.R432*] and c.7007G>A [p.R2317Q]. Two patients carried homozygous mutations (p.R277*/p.R277*, p.W2346R/p.W2346R), four were compound heterozygous mutations (p.Y107*/p.R277* (two unrelated patients), p.R432*/p.A2343P, p.Y107*/p.R2317Q) and two siblings from another family had a single p.E1835* mutated allele. Additionally, we include the analysis of 48 patients from 31 unrelated families with TG mutations identified in our present and previous studies. Our observation shows that mutations in both TG alleles were found in 27 families (9 as homozygote and 18 as heterozygote compound), whereas in the remaining four families only one mutated allele was detected. The majority of the detected mutations occur in exons 4, 7, 38 and 40. 28 different mutations were identified, 33 of the 96 TG alleles encoded the change p.R277*. In conclusion, our results confirm the genetic heterogeneity of TG defects and the pathophysiological importance of the predicted TG misfolding and therefore thyroid hormone formation as a consequence of truncated TG proteins and/or missense mutations located within its ACHE-like domain.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Ireland
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Thyroglobulin Gene
dc.subject
Hypothyroidism
dc.subject
Goiter
dc.subject
Mutation
dc.subject
Truncated Thyroglobulin Protein
dc.subject.classification
Salud Ocupacional
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-06-05T20:14:32Z
dc.identifier.eissn
1872-8057
dc.journal.volume
30
dc.journal.pagination
1-16
dc.journal.pais
Irlanda
dc.journal.ciudad
Shannon
dc.description.fil
Fil: Siffo, Sofía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Adrover, Ezequiela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Provincia de Córdoba. Hospital de Niños Santísima Trinidad. Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Balbi, Viviana A.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Weill, Jacques. Universitaire de Lille. Centre Hospitalier Regional; Francia
dc.description.fil
Fil: Sobrero, Gabriela. Provincia de Córdoba. Hospital de Niños Santísima Trinidad. Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: González, Verónica G.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
dc.description.fil
Fil: Papendieck, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bueno Martinez, Elena. Universidad de Salamanca; España. Consejo Superior de Investigaciones Científicas; España
dc.description.fil
Fil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España. Consejo Superior de Investigaciones Científicas; España
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.journal.title
Molecular and Cellular Endocrinology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303720717306378
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2017.12.009


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