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dc.contributor.author
García, Adolfo Martín
dc.contributor.author
Abrevaya, Sofia
dc.contributor.author
Kozono, Giselle
dc.contributor.author
García Cordero, Indira Ruth
dc.contributor.author
Córdoba, Marta
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
dc.contributor.author
Pautassi, Ricardo Marcos
dc.contributor.author
Muñoz, Edinson
dc.contributor.author
Sedeño, Lucas
dc.contributor.author
Ibáñez Barassi, Agustín Mariano
dc.date.available
2018-06-29T17:33:33Z
dc.date.issued
2016-11
dc.identifier.citation
García, Adolfo Martín; Abrevaya, Sofia; Kozono, Giselle; García Cordero, Indira Ruth; Córdoba, Marta; et al.; The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations; B M J Publishing Group; Journal Of Medical Genetics; 54; 2; 11-2016; 1-3
dc.identifier.issn
0022-2593
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/50693
dc.description.abstract
Abundant research on lexicosemantic processing indicates that damage to movement-related regions (the motor and premotor cortices, Broca´s area and the basal ganglia1) distinctively impairs processing of action verbs, that is, verbs denoting bodily motion. Moreover, such deficits could be hereditary,2 suggesting an association with genetic factors. We, thus, hypothesised that genetically based deterioration of other motor regions could involve similar impairments. In particular, through a combination of structural and functional MRI (fMRI) with genetic and behavioural analysis, this case study indicates that distinctive action-verb deficits can also be linked to genetic mutations affecting the cerebellum, a key motor hub implicated in balance, posture and movement coordination. Accordingly, in line with the embodied cognition framework, our data illuminate a potential functional specialisation of the cerebellum within the lexicosemantic domain.To test our hypothesis, we profited from access to a unique case of genetic ataxia and assessed action-verb processing together with cerebellar atrophy and related functional connectivity. The patient is a 26-year-old, Spanish-speaking male, with 13 years of education and a normal score (26/30) on the Montreal Cognitive Assessment (MoCA). He was diagnosed with cerebellar ataxia plus myoclonus, and exome sequencing revealed novel compound heterozygous mutations in the STUB1 gene3 (see online supplementary appendix e-1). His condition is characterised by severe dysarthria, action and postural tremor in the upper limbs, abnormalities of manual and facial movements and progressive disturbances of balance and gait.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
B M J Publishing Group
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Cerebellum
dc.subject
Embodied Semantics
dc.subject
Ataxia
dc.subject
Stub1 Mutation
dc.subject.classification
Inmunología
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.subject.classification
Ciencias de la Computación
dc.subject.classification
Ciencias de la Computación e Información
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-06-06T20:46:56Z
dc.identifier.eissn
1468-6244
dc.journal.volume
54
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
1-3
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: García, Adolfo Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Abrevaya, Sofia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kozono, Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina. Universidad Favaloro; Argentina
dc.description.fil
Fil: García Cordero, Indira Ruth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina
dc.description.fil
Fil: Córdoba, Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia ; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pautassi, Ricardo Marcos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina
dc.description.fil
Fil: Muñoz, Edinson. Universidad de Santiago de Chile; Chile
dc.description.fil
Fil: Sedeño, Lucas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ibáñez Barassi, Agustín Mariano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Instituto de Neurología Cognitiva. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt | Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional. Fundación Ineco Rosario Sede del Incyt; Argentina. Universidad Autónoma del Caribe; Colombia. Australian Research Council; Australia. Universidad Adolfo Ibañez; Chile
dc.journal.title
Journal Of Medical Genetics
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://jmg.bmj.com/content/54/2/114
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104148


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