Frecuencia de mutaciones de Beta-Talasemia, en una población con pseudopoliglobulia y microcitosis de La Rioja

Abstract

La hemoglobina es la proteína casi exclusivamente presente en los glóbulos rojos que permite el transporte de oxígeno desde los pulmones a todas los tejidos del organismo. Las mutaciones en la hemoglobina pueden llevar a una menor velocidad de la síntesis de la cadena de globina conocido con el nombre genérico de talasemias. Aun es muy escasa la información sobre la frecuencia de talasémicos en la población argentina, según las regiones geográficas y aun más escasa es la información en relación a la proporción de talasémicos mal o sub diagnosticados. Este estudio se diseñó para obtener información acerca delas mutaciones de β-talasemia más frecuentes en una población con características talasémicas, con o sin diagnóstico previo de la misma, en la ciudad de La Rioja, Argentina. Seleccionada entre julio y diciembre de 2012 entre los pacientes que asistieron al laboratorio privado Cortes Viñes. Se estudiaron las seis mutaciones más frecuentes de acuerdo al origen étnico de la población:CD39, IVSI-1, IVSI-6, IVSI-110, IVSII-1 e IVSII-745, utilizando PCR-ARMS múltiple. En 60 individuos estudiados identificamos 14 portadores de alguna mutación (23,3%). 7 pacientes con CD39 (11,7%), seis con IVSI-1(10%) y uno con IVSI-6 (1,7%). La frecuencia encontrada difiere ligeramente a las reportadas en las ciudades del centro del país, revelando un espectro diferente de migración en las provincias del noroeste. La información obtenida permite aproximarse al conocimiento de las β-talasemias en La Rioja, para contribuir a su diagnóstico,al asesoramiento o consejo genético para parejas en riesgo y al diagnóstico prenatal.