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dc.contributor.author
Fernández Suarez, M.
dc.contributor.author
Surace, Ezequiel Ignacio
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dc.contributor.author
Harris, Paula
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dc.contributor.author
Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda
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dc.contributor.author
Sevlever, Gustavo
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dc.contributor.author
Allegri, Ricardo Francisco
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dc.contributor.author
Russo, G. N.
dc.date.available
2018-06-01T15:58:21Z
dc.date.issued
2016-06
dc.identifier.citation
Fernández Suarez, M.; Surace, Ezequiel Ignacio; Harris, Paula; Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda; Sevlever, Gustavo; et al.; C9ORF72 G 4 C 2 -repeat expansion and frontotemporal dementia first reported case in Argentina; Routledge Journals, Taylor & Francis Ltd; Neurocase; 22; 3; 6-2016; 281-284
dc.identifier.issn
1355-4794
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/46979
dc.description.abstract
We present a female patient aged 51 who developed behavioral disorders followed by cognitive impairment over 3 years. Neuropsychological, neuropsychiatric, and radiological features suggested a probable behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD). A family history of amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism suggested the hexanucleotide repeat expansion G4C2 in C9ORF72 . We set up a two-step genotyping algorithm for the detection of the expansion using fragment-length analysis polymerase chain reaction (PCR) and repeat-primed PCR with fluorescent primers. We confirmed the presence of an expanded G4C2 allele in the patient. This represents the first documented case of bvFTD due to a C9ORF72 expansion in Argentina.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Routledge Journals, Taylor & Francis Ltd
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Frontotemporal Dementia
dc.subject
Motoneuron Disease
dc.subject
C9orf72
dc.subject
Amyotrophic Lateral Sclerosis
dc.subject.classification
Medicina Critica y de Emergencia
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
C9ORF72 G 4 C 2 -repeat expansion and frontotemporal dementia first reported case in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2018-05-31T15:03:48Z
dc.journal.volume
22
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
281-284
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Fernández Suarez, M.. Sanatorio de los Arcos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Harris, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Russo, G. N.. Sanatorio de los Arcos; Argentina
dc.journal.title
Neurocase
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://dx.doi.org/10.1080/13554794.2016.1186700
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13554794.2016.1186700
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